Kiến thức mang thai - Dị tật thai nhi: Nguyên nhân và cách phòng ngừa.

Trong tất cả những người tàn tật ở Việt Nam, có đến 32% là do những dị tật bẩm sinh. 

Gần 70% những trường hợp dị tật thai nhi này lại xuất phát từ chế độ dinh dưỡng khi mang thai và những tác nhân từ môi trường. 

Để bảo vệ con yêu khỏi dị tật, mẹ bầu nên trang bị cho mình những kiến thức cơ bản về các hình thức dị tật cũng như cách ngăn ngừa những tình huống không may này nhé!

Mẹ có thể làm gì để giúp con phát triển một cách tốt nhất?

1/ Hội chứng Down.

Là một trong những trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể, Down xảy ra với những bé có 3 bộ nhiễm sắc thể số 21. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down khá hiếm, thông thường cứ 1000 bé sinh ra mới có 1 bé mang bệnh, và nguy cơ này sẽ tỷ lệ thuận với tuổi tác của mẹ. 

Theo thống kê, cứ 350 trường hợp mẹ sinh con sau 35 tuổi sẽ có 1 trường hợp bị Down, thậm chí ở độ tuổi 45, tỷ lệ này là 1/30. Hội chứng Down thường được xác định nhờ xét nghiệm tầm soát thực hiện trong giai đoạn từ tuần 11-14 của thai kỳ. Nếu có vấn đề bất thường, bầu sẽ được thực hiện thêm một loạt các xét nghiệm khác nữa.

Bên cạnh sự phát triển bất thường trên khuôn mặt, những bé bị Down cũng có xu hướng bị tim và tâm thần bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ bị hội chứng Down đều gặp phải trở ngại khi giao tiếp với người xung quanh, một số bé thậm chí có thể phát triển bình thường nhờ được sự giáo dục của cha mẹ ngay từ khi còn nhỏ.

2/ BIến dạng chân (chân vẹo).

Thay vì chân thẳng, với lòng bàn chân hướng xuống, những bé sinh ra với dị tật này thường có 1 hoặc 2 bàn chân “sai tư thế”, lòng bàn chân quay vào trong hoặc quay ra ngoài… Dị tật này thường được phát hiện nhờ siêu âm, và có thể điều trị nhờ chỉnh hình sau sinh.

Các bác sĩ sẽ tận dụng thời điểm khi bé vừa chào đời 1-2 tuần, khi cơ, xương của bé còn khá mềm dẻo để thực hiện chỉnh hình. Bé sẽ được nắn nhẹ, và bó bột từ đầu bàn chân đến đùi để định hình lại sự phát triển của xương.

Ở trẻ em, có những biến dạng bàn chân thường gặp là bàn chân dẹt hoặc vòm quá, vẹo vào trong hoặc ra ngoài, bàn chân hình thuổng... Nguyên nhân là do trẻ bị bại não, do các tai biến sản khoa hoặc cũng có thể do di truyền hay tư thế còn nằm trong bào thai.

Để có thể phát hiện sớm biến dạng bàn chân ở trẻ, khi mới sinh con, người mẹ hay người thân nên kiểm tra bàn chân trẻ, nếu nghi ngờ có dấu hiệu bất thường thì dùng lông bàn chải mềm kích thích da chân xem trẻ cử động có bất thường không, trong trường hợp khó xác định thì nên đến chuyên khoa nhi khám ngay. 

Nếu sau khi sinh, biến dạng ngày càng rõ hơn thì có thể sử dụng phương pháp xoa tay sạch bằng phấn rôm rồi uốn nhẹ nhàng chân bị biến dạng của trẻ, đưa về hình thái bình thường. Phần lớn trẻ sơ sinh có biến dạng được uốn nhẹ nhàng, kiên trì, liên tục sẽ dần trở lại bình thường.

Tuy nhiên, với những biến dạng khó nắn chỉnh, cần đưa trẻ đi khám tri giác, cột sống, háng, gối, xương cổ chân, bao khớp, gân... để xem có bị xô lệch trật khớp không. 

Khi phát hiện những bất thường ở bàn chân trẻ, tốt nhất, bạn nên đưa con đến chuyên khoa nhi để được bác sĩ chuyên khoa thăm khám, xác định chứ không nên tự chữa trị tại nhà như sử dụng rượu thuốc bóp chân cho trẻ hay nắn bóp mạnh do lo lắng, sốt ruột mà có thể dẫn tới những hậu quả ngoài mong muốn.

(BS. Trần Quốc)

3/ Sứt môi và hở hàm ếch.

Là một trong những dị tật thai nhi phổ biến nhất ở Việt Nam, sứt môi và hở hàm ếch thường được phát hiện nhờ những siêu âm trong thai kỳ. Tuy nhiên, hiện nay các chuyên gia vẫn đang phân vân về nguyên nhân gây nên dị tật này.

Có người cho rằng, đây là hệ quả của việc sử dụng thuốc kháng sinh không đúng cách trong thai kỳ. Cũng có giả thuyết đưa ra về mối liên hệ giữa sứt môi và thói quen hút thuốc, uống rượu khi mang thai của mẹ.

Sứt môi là một dạng dị tật bẩm sinh khi các bộ phận trên khuôn mặt hình thành nên phần môi bị hở thay vì khép kín với nhau lại như những người khác. Các đường tách khác có thể hình thành trong vòm miệng. Sứt môi và hở hàm ếch có thể diễn ra riêng lẻ hoặc cùng lúc trên cùng một người (sứt môi và hở hàm ếch). 

Sứt môi và hở hàm ếch diễn ra ngay trong thời kì phát triển thai nhi. Dị tật này có thể do di truyền hoặc do hậu quả của tác nhân bên ngoài ảnh hưởng lên người mẹ trong thời kì mang thai.

a) Đâu là dấu hiệu và triệu chứng của sứt môi và hở hàm ếch?

Thông thường, sứt môi, hở hàm ếch trong môi hay vòm miệng có thể được nhận diện ngay lập tức sau khi đứa trẻ được sinh ra với các biểu hiện sau:

• Trên môi hoặc vòm miệng xuất hiện vết nứt, gây ảnh hưởng đến 1 hoặc cả 2 bên của khuôn mặt;
• Vết nứt xuất hiện như một khe nhỏ trên môi hoặc có thể kéo dài từ môi xuyên qua nướu trên và vòm miệng rồi dừng lại ở phần dưới mũi;
• Vết nứt xuất hiện trên vòm miệng nhưng không ảnh hưởng đến vẻ ngoài của khuôn mặt.

Loại hở hàm ếch ít phổ biến là hở hàm ếch ở các cơ vòm miệng (hở hàm ếch dưới niêm mạc miệng) xuất hiện từ phần phía sau miệng và được bao phủ bởi lớp niêm mạc miệng. Đây là dạng hàm ếch thường không được chú ý và không thể chẩn đoán cho đến khi các dấu hiệu có khuynh hướng tiến triển. Dấu hiệu và triệu chứng của hàm ếch dưới niêm mạc miệng có thể bao gồm:

• Khó nuốt;
• Nói bằng giọng mũi;
• Tái phát nhiễm trùng tai.

Có thể có các biểu hiện và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các triệu chứng bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc nha sĩ.

b) Bạn nên làm gì nếu trẻ bị hở hàm ếch?

Sinh con ra ai cũng muốn “bảo bối” của mình được lành lặn và luôn khỏe mạnh. Tuy nhiên, nếu con bạn lại kém may mắn hơn những đứa trẻ khác với căn bệnh bẩm sinh không mong muốn này, bạn cần mạnh mẽ và nhớ những điều sau:

• Đừng tự trách bản thân mình vì đây là việc không như mong muốn. Tốt nhất, bạn nên tập trung hết sức lực để chăm sóc và hỗ trợ cho bé;
• Việc bạn cảm thấy buồn, choáng ngợp hoặc khó chịu là điều hoàn toàn bình thường. Bạn cần thật lòng với cảm xúc của mình và trở nên mạnh mẽ hơn để chở che cho bé;
• Tìm người hỗ trợ. Các nhân viên xã hội của bệnh viện có thể sẽ giúp bạn tìm đến những cộng đồng và các nguồn lực tài chính cũng như giáo dục.

Ngoài ra, bạn có thể hỗ trợ con bạn bằng những cách sau:

• Đối xử với trẻ như bao người bình thường khác, đừng quá chú ý đến khiếm khuyết của bé;
• Chỉ ra những điều tính cực và điểm mạnh của bé mà không liên quan đến vẻ ngoài;
• Giúp con bạn lấy lại sự tự tin bằng cách cho trẻ tự đưa ra quyết định trong một số vấn đề trong cuộc sống;
• Khuyến khích các động tác về ngôn ngữ cơ thể giúp trẻ tự tin hơn, chẳng hạn như mỉm cười, giữ cho trẻ ngẩng cao đầu hoặc giữ vai thẳng;
• Luôn là một người bạn của trẻ. Trò chuyện thật nhiều và quan tâm đến cảm xúc của con. Đảm bảo rằng bạn luôn là điểm tựa đáng tin cậy của bé nếu bé nói với bạn rằng bé bị trêu chọc hoặc đụng chạm đến lòng tự trọng khi đi học.

c) Khi nào bạn cần đưa trẻ gặp nha sĩ?

Sứt môi hoặc hở hàm ếch thông thường sẽ được nhận thấy ngay khi trẻ được sinh ra. Nếu con bạn có những dấu hiệu hoặc triệu chứng hở hàm ếch dưới niêm mạc miệng, chẳng hạn như khó ăn, hãy sắp xếp cho trẻ gặp bác sĩ.

d) Làm sao để phòng ngừa sứt môi và hở hàm ếch cho trẻ?

Sứt môi và hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh có thể nói là không thể ngăn chặn được trong nhiều trường hợp, nhưng bạn nên thực hiện những điều sau để giảm thiểu nguy cơ cho cả bạn và con:

• Xem xét các tư vấn về di truyền: nếu gia đình bạn có tiền sử bị sứt môi hoặc hở hàm ếch, hãy trao đổi với bác sĩ trước khi bạn bắt đầu có thai. Bác sĩ có thể sẽ giới thiệu những nhà tư vấn di truyền nhằm giúp bạn xác định nguy cơ đứa trẻ sinh ra có thể bị sứt môi hoặc hở hàm ếch hay không.
• Tiếp nhận các loại vitamin dùng trước khi sinh: uống vitamin tổng hợp trước khi mang thai và trong giai đoạn mang thai có thể sẽ làm giảm nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh, kể cả sứt môi và hở hàm ếch. Nếu bạn có dự định mang thai sớm, hãy bắt đầu dùng vitamin trước khi sinh ngay bây giờ.
• Không được hút thuốc hoặc uống các chất có cồn trong giai đoạn mang thai: sử dụng thuốc lá và các chất có cồn trong giai đoạn này sẽ làm gia tăng nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh, nhất là sứt môi hoặc hở hàm ếch.

Nếu có bất kỳ thắc mắc hay đề nghị phát sinh, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên viên y tế để có được những giải đáp tốt nhất.

4/ Dị tật tim bẩm sinh.

Bé bị tim bẩm sinh thường có những dấu hiệu như da xanh xao, khó thở, thậm chí không thể thở nổi trong thời gian bú mẹ… Với những bé có tim khỏe mạnh, 2 tâm thất trái phải sẽ được ngăn cách bằng 1 lớp vách mỏng. Tuy nhiên, trái tim của những bé bị dị tật sẽ có một lỗ nhỏ giữa vách ngăn, tạo điều kiện “gặp gỡ” cho 2 tâm thất.

Trong thời kỳ bào thai, sự hình thành tim và mạch máu diễn ra bất bình thường dẫn đến dị tật tim bẩm sinh. Khoảng 1% trẻ sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh với các tình trạng bệnh khác nhau. 

Có những dị tật tim không ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. Nhưng cũng có trường hợp các triệu chứng bệnh có thể xuất hiện ngay khi trẻ mới chào đời hoặc khi trẻ đã lớn và gây ảnh hưởng đến cuộc sống, sự phát triển của trẻ.

a) Dị tật tim bẩm sinh ở trẻ – nguyên nhân do đâu?

Ngay từ những tháng đầu tiên của thai kì tim thai đã bắt đầu phát triển, do đó mọi tác động có hại đều có thể gây ra những dị tật về hình thái, cấu trúc của tim, mạch máu. Những dị tật tim thường gặp ở trẻ như: hẹp eo động mạch chủ, hẹp, hở van tim, thông liên nhĩ, thông liên thất…

Một số nguyên nhân chính dẫn đến dị tật tim bệnh sinh ở trẻ như:
- Trong thời kì mang thai, nếu người mẹ nhiễm virus (quai bị, herpes, rubella…) hay sử dụng thuốc điều trị, bổ sung vitamin liều cao mà không có chỉ định của bác sĩ và sử dụng, tiếp xúc với các chất độc hại (rượu bia, thuốc trừ sâu, thuốc bảo vệ thực vật) có thể gây ra những khuyết tật bẩm sinh ở tim hay các cơ quan khác (não, mắt, tai..). 

- Một số hiếm trường hợp dị tật bẩm sinh trong cùng một gia đình đều mắc do yếu tố di truyền.

- Đột biến gen, nhiễm sắc thể có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều cơ quan của trẻ, trong đó có tim. Hội chứng Down là trường hợp điển hình với những biểu hiện như trí tuệ trẻ chậm phát triển, dị tật tại tim, khuôn mặt điển hình của bệnh…

b) Dấu hiệu và ảnh hưởng của dị tật tim ở trẻ.

Trẻ có dị tật tìm bẩm sinh thường xuất hiện một số triệu chứng như: ho, thở khò khè, thở nhanh, tim đập nhanh, khi bú hay khóc do khó thở, lạnh hay vã mồ môi; da xanh xao, môi, đầu ngón tay, ngón chân có thể bị tím, lạnh.

Bên cạnh đó trẻ thường xuyên mắc các bệnh lý nhiễm trùng hô hấp như viêm phế quản, viêm phổi… và chậm phát triển, chậm lên cân, thậm chí không tăng mà còn bị sụt cân. Nguyên nhân do trẻ mắc dị tật tim sẽ bị giảm hấp thu (bú kém, ăn kém do thở nhanh, giảm hấp thu dinh dưỡng) nhưng lại có nhu cầu năng lượng cao hơn bình thường. 

Cần kiểm tra cân nặng của trẻ hàng tháng để đánh giá mức độ tăng trưởng. Nếu trẻ chậm tăng cân hay giảm cân và xuất hiện các triệu chứng trên thì nên sớm đưa trẻ đi khám để có chẩn đoán sớm tình trạng bệnh và có hướng điều trị thích hợp.

Trẻ bị dị tật tim bẩm sinh cần phải thường xuyên thăm khám định kì

c) Phương pháp điều trị dị tật tim bẩm sinh.

Trẻ bị dị tật tim bẩm sinh nhẹ hầu như không có triệu chứng lâm sàng và không cần điều trị, theo dõi đặc biệt. Khoảng 1/3 trẻ dị tật nhẹ chỉ cần uống thuốc dưới sự theo dõi thường xuyên của gia đình và bác sĩ.

Những trường hợp dị tật nặng, trẻ có thể được chữa khỏi bằng phẫu thuật ngoại khoa. Phát hiện sớm và điệu trị kịp thời có thể giúp trẻ phát triển bình thường và sống khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.

Hiện nay hai phương pháp được ứng dụng phổ biến, rộng rãi trong điều trị dị tật tim bẩm sinh cho trẻ là: Phẫu thuật mổ tim mở (chỉ định cho những trường hợp bệnh nặng và phức tạp) và can thiệp thông tim (ở những trẻ bị thông liên nhĩ, thông liên thất, hẹp van động mạch, còn ống động mạch..). Ưu điểm là không phải mổ phanh, ít gây nhiễm khuẩn, không mất nhiều máu và thời gian hồi phục nhanh. Tuy nhiên chi phí phẫu thuật cao và không áp dụng cho tất cả dị tật tim bẩm sinh.

Ngoài ra, có thể can thiệp tạm thời để chờ phẫu thuật toàn bộ ở một số dị tật khác như: phá vách liên nhĩ trong bệnh teo, tịt van động mạch phổi mà vách liên thất kín, đặt stent ống động mạch để duy trì dòng máu sang động mạch phổi…

d) Giúp trẻ dị tật tim sống khỏe mạnh như thế nào?

Khi phát hiện trẻ bị dị tật tim bẩm sinh hay trẻ bị dị tật đã được phẫu thuật thì việc khám sức khỏe định kì cho trẻ là rất quan trọng vì giúp đánh giá được tình trạng sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Bên cạnh đó cần đưa trẻ đi tiêm phòng đầy đủ, đúng lịch để phòng ngừa các bệnh thường gặp khác ở mọi trẻ. Trẻ đã được phẫu thuật thường định kì khám hàng tuần hoặc hàng tháng, sau đó số lần khám có thể giảm khoảng 3 – 6 tháng/ lần.

Một số lưu ý khi chăm sóc trẻ:

- Trẻ bị dị tật tim thân nhiệt thường bất ổn, bởi vậy bố mẹ cần lưu ý đến thân nhiệt của trẻ thường xuyên: giữ ấm cho trẻ vào mùa lạnh và thoáng mát vào mùa nóng.

- Cho trẻ ăn uống điều độ, đảm bảo dinh dưỡng, nên tham khảo bác sĩ hay các chuyên gia dinh dưỡng để có chế độ ăn khoa học.

+ Với trẻ đang còn bú, nên cho trẻ bú nhiều lần trong ngày và không bú lâu vì trẻ rất dễ bị sặc, trớ sữa. Nếu trẻ không bú được thì cần vắt sữa mẹ ra cho trẻ bú.

+ Với trẻ đang ăn dặm thì cũng nên chia thành nhiều bữa ăn trong ngày, tùy theo khả năng hấp thu của trẻ. Nên lựa chọn cho trẻ những thực phẩm mềm, dễ tiêu.

- Đảm bảo môi trường sống của trẻ thoáng mát, sạch sẽ, hạn chế tối đa các tác nhân vật lý, hóa học. Giữ vệ sinh thân thể, đặc biệt răng miệng cho trẻ để tránh nhiễm trùng. Bà mẹ đang cho con bú nên vệ sinh đầu vu hay bình ti trước khi cho trẻ sử dụng.

 

Hoạt động thể lực giúp tăng cường sức khỏe tim mạch cho trẻ

- Trẻ bị tim bẩm sinh đều có thể hoạt động vui chơi như trẻ bình thường. Trẻ nên tham gia một số hoạt động giúp tăng cường sức khỏe như bơi, đi bộ, chạy, đi xe đạp, cầu lông…; tuy nhiên không nên hoạt động quá sức, khi cảm thấy mệt thì dừng hoạt động và nghỉ ngơi. Không nên cho trẻ chơi những trò cảm giác mạnh và tránh sốc tâm lý cho trẻ.

Hoạt động thể chất giúp cho trái tim của trẻ thích nghi tốt, nâng cao sức khỏe, giúp trẻ hòa đồng và tận hưởng cuộc sống một cách bình thường.

Hoạt động thể lực giúp tăng cường sức khỏe tim mạch cho trẻ - Trẻ bị tim bẩm sinh đều có thể hoạt động vui chơi như trẻ bình thường. Trẻ nên tham gia một số hoạt động giúp tăng cường sức khỏe như bơi, đi bộ, chạy, đi xe đạp, cầu lông…; tuy nhiên không nên hoạt động quá sức, khi cảm thấy mệt thì dừng hoạt động và nghỉ ngơi.

Không nên cho trẻ chơi những trò cảm giác mạnh và tránh sốc tâm lý cho trẻ. Hoạt động thể chất giúp cho trái tim của trẻ thích nghi tốt, nâng cao sức khỏe, giúp trẻ hòa đồng và tận hưởng cuộc sống một cách bình thường.

(Ds. Đông Tây)

5/ Dị tật ống thần kinh.

Ống thần kinh là một cấu trúc tồn tại trong thời kỳ phôi thai và sẽ phát triển thành não và cột sống. Cấu trúc này ban đầu chỉ là một dải mô nhỏ, gấp vào phía trong để tạo thành hình dạng một cái ống vào ngày thứ 28 sau khi thụ thai. Nếu như hiện tượng này không xảy ra đúng và ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn thì sẽ dẫn đến khiếm khuyết ở não và cột sống.

Thể phổ biến nhất của khiếm khuyết ống thần kinh là tật cột sống chẻ đôi hay còn gọi là hở ống sống và tật vô sọ.

a) Tật cột sống chẻ đôi.

Ống thần kinh phần tạo thành tủy sống và cột sống không đóng lại hoàn chỉnh gây tổn thương cho sự phát triển của tủy sống bên trong.

Các cá thể bị cột sống chẻ đôi thường bị liệt các dây thần kinh phía dưới vùng tủy sống bị tổn thương. Làm cho bệnh nhân vận động khó khăn hoặc thậm chí không thể vận động được. Bệnh nhân cũng có thể bị các vấn đề liên quan đến hiện tượng tăng áp lực trong sọ và tiêu tiểu không kiểm soát được. Một số trẻ tử vong sớm sau sinh do bị chẻ cột sống quá nặng.

b) Tật vô sọ.

Tật vô sọ là loại khiếm khuyết ống thần kinh rất nghiêm trọng. Ở tình trạng này, não hầu như không phát triển. Các bé bị tật vô sọ đều chết lưu trong tử cung hoặc chết ngay sau khi sinh.

c) Có cách nào để phòng ngừa khiếm khuyết ống thần kinh?

Các nghiên cứu đã chứng minh rằng sử dụng đủ axít folic trước và trong suốt thai kỳ có thể phòng ngừa khiếm khuyết ống thần kinh. Các phụ nữ ở tuổi sinh đẻ nếu có thể sẽ mang thai thì nên uống 0,4mg axít folic mỗi ngày.

Ống thần kinh phát triển rất sớm trong 4 tuần đầu của thai kỳ và thường trước khi các thai phụ biết mình mang thai. Vì thế tốt hơn hết là tất cả các phụ nữ ở tuổi sinh đẻ nên sử dụng axít folic.

d) Điều trị khiếm khuyết ống thần kinh như thế nào?

Điều trị thay đổi phụ thuộc vào loại khiếm khuyết của ống thần kinh. Một số trường hợp bị cột sống chẻ đôi nhẹ có thể chỉ điều trị rất ít. Một số thể nặng khác cần phải phẫu thuật. Các trường hợp tật vô sọ thì chưa có phương pháp điều trị. Trong một số trường hợp trẻ cần được vật lý trị liệu để tập đi.

(ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan - K. XNDTYH - BV Từ Dũ)

Là một phần cấu trúc nhỏ tồn tại trong giai đoạn phôi thai, ống thần kinh là nền tảng cốt lõi để phát triển thành não và tủy sống. Vào ngày thứ 28, ống thần kinh sẽ đóng lại hoàn toàn để chuẩn bị cho bước phát triển mới của thai nhi. 

Tuy nhiên, nếu quá trình này xảy ra bất thường khiến ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn, não và cột sống của thai nhi sẽ xảy ra những khiếm khuyết.

Theo khuyến cáo của các chuyên gia y tế, phụ nữ mang thai nên tích cực bổ sung axit folic trong giai đoạn đầu của thai kỳ có thể ngăn ngừa 70% nguy cơ dị tật ống thần kinh. 

Vì sức khỏe của con, cố gắng ăn đủ chất mẹ nhé!