Hội chứng Down gây ra bởi sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể 21.
Tên hội chứng được đặt theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.
Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800 -1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Bệnh down - một dạng chậm phát triển tâm thần (thiểu năng trí tuệ) khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng tiếp thu, học hành.
Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị Down.
Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.
Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngốc.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp.
Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.
Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.
Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện thường xuyên có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng.
Với những trẻ bị hội chứng Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời.
Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.
Tìm hiểu về bệnh down.
Kính chào Bác sĩ, con tôi bé trai hiện được 3 tháng rưởi tuổi, nhưng mắt bé không tập trung, hay nhìn lên, tôi vừa đi bé xét nghiệm nhiễm sắc thể tại Trung tâm Hòa hảo. Kết quả xét nghiệm kết luận: Tăng chiều dài vệ thể nhiễm sắc thể số 21.
Khi mang kết quả đến Bác sĩ thì Bác sĩ chưa kết luận bé bị bệnh down hay không vì nhìn hình thể bên ngoài của bé không giống bệnh down mà giống bị bạch tạng, vì bé da trắng, tóc vàng, nhưng Bác sĩ cũng có nói thêm gia đình nên chuẩn bị tình thần vì cấu trúc nhiễm sắc thể số 21 dài hơn bình thường.
Bác sĩ cho hỏi bị bệnh down là dư 01 nhiễm sắc thể số 21, vậy con tôi không dư mà nhiễm sắc thể số 21 dài hơn bình thường, như vậy con tôi có mắc bệnh down hay không. Xin bs cho lời khuyên và hướng dẫn giúp gia đình tôi.
Trả lời:
Có một số bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể ở người như sau:
I. BỆNH DO ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ:
- Bệnh ung thư máu do mất 1 đoạn nhỏ ở NST số 21 hay mất một phần vai dài NST số 22
- Hội chứng tiếng mèo kêu do đột biến mất đoạn trên NST số 5
II. BỆNH DO ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ:
a) Bệnh do đột biến NST thường
- Hội chứng Đao: Bệnh do người bệnh có 3 NST 21 ( 2n +1 = 47 )
- Hội chứng Etuốt: Đột biến số lượng NST có 3 NST 18 ( 2n +1 = 47 )
- Hội chứng Patau: Bệnh do có 3 NST 13 ( 2n +1 = 47 )
- Hội chứng Đao: Bệnh do người bệnh có 3 NST 21 ( 2n +1 = 47 )
- Hội chứng Etuốt: Đột biến số lượng NST có 3 NST 18 ( 2n +1 = 47 )
- Hội chứng Patau: Bệnh do có 3 NST 13 ( 2n +1 = 47 )
b) Bệnh do đột biến NST giới tính:
- Hội chứng Siêu nữ (3X): Đột biến số lượng NST có ba NST giới tính X
- Hội chứng Tơcnơ (XO): Đột biến số lượng NST dạng thể một ở NST giới tính X
- Hội chứng Claiphentơ (XXY)
- Hội chứng Jacobs (XYY)
- Hội chứng Siêu nữ (3X): Đột biến số lượng NST có ba NST giới tính X
- Hội chứng Tơcnơ (XO): Đột biến số lượng NST dạng thể một ở NST giới tính X
- Hội chứng Claiphentơ (XXY)
- Hội chứng Jacobs (XYY)
Như vậy trường hợp của bé nhà chị có thể là một trường hợp đặc biệt hiếm gặp. Gia đình nên chờ đợi kết quả hoặc đưa cháu đến những trung tâm, bệnh viện lớn để xét nghiệm lại.
(BS. Nguyễn Thị Hòa-Bác sĩ đa khoa-Bệnh viện đa khoa Đống Đa)
Phó Giáo sư nói cách tránh nguy cơ sinh con Down
Bài viết của PGS TS Nguyễn Nghiêm Luật sẽ giúp những bà mẹ đánh giá được nguy cơ thai bị các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 thai kỳ bằng xét nghiệm Double test.
Sinh con Down khiến các bậc cha mẹ rất đau khổ
Hội chứng Down (Trisomy 21), là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 21, gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa và nhiều cơ quan khác.Các chất hóa sinh nêu trên được thai sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies), nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm, … có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.
Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 18. Nguy cơ hội chứng Edwards cũng tăng theo tuổi của người mẹ. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể, làm cho trẻ hiếm khi sống quá một tuổi.
Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một hội chứng gây ra do có 3 nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau ảnh hưởng nặng nề đến nhiều cơ quan trong cơ thể như thần kinh, mắt, tim, thận,… Trên 80% trẻ bị hội chứng Patau sẽ chết dưới một tuổi. Cũng như đối với hội chứng Down và hội chứng Edward, nguy cơ hội chứng Patau cũng tăng theo tuổi của mẹ.
Có thể chỉ định Double test ở tất cả các thai phụ có thai trong quý đầu (giữa tuần thứ 9 đến hết tuần thứ 13) của thai kỳ. Đặc biệt, những thai phụ có các đặc điểm sau đây rất cần được thử triple test:
- Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
- Thai phụ trên 35 tuổi
- Đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai
- Bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin
- Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
- Có tiếp xúc với phóng xạ liều cao
Ý nghĩa lâm sàng:
Sự khác nhau của các giá trị b-hCG tự do (mU/mL) và PAPP-A (mU/mL) được một phần mềm máy vi tính chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg), chủng tộc, tuổi thai, chiều dài đầu mông và độ mờ da gáy đo bằng siêu âm, …để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median) và mức độ nguy cơ của các hội chứng trên được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy.
Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh như sau: b-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM; PAPP-A < 0,4 MoM
Trong hội chứng Down: mức độ b-hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng. Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
Nếu thai có độ mờ da gáy < 3mmm, thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5-4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.
Trong hội chứng Edward: mức độ cả b-hCG tự do và PAPP-A đều giảm.
Trong hội chứng Patau: mức độ b-hCG tự do và PAPP-A nói chung là thấp.
Nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh là ≥ 1: 100 thai được xem như có nguy cơ cao (dương tính) và nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh ≤ 1: 100 thai được xem như có nguy cơ thấp (âm tính).
Một số điểm cần chú ý:
Sàng lọc Double test kết hợp với đo độ dày da gáy của thai bằng siêu âm từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 + 6 ngày của thai kỳ có khả năng phát hiện khoảng 85-95% thai bị hội chứng Down với 5% dương tính giả và 95% thai bị hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả.
Nếu chỉ đo một mình độ mờ da gáy bằng siêu âm thì chỉ phát hiện được 75 - 80% thai bị hội chứng Down với dương tính giả là 5%..
Mức độ b-hCG tự do và PAPP-A máu mẹ trong trường hợp thai đôi hai buồng ối ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 cao khoảng gấp đôi so với thai đơn và cũng cao hơn so với ở thai đôi một buồng ối. Trong thai đôi, để đánh giá sơ bộ nguy cơ trisomy 21, cả hai thai cần được đo độ mờ da gáy.
Double test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai trong quý 1 của thai kỳ. Nếu xét nghiệm sàng lọc Double test dương tính, cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai từ tuần 10 đến 13 của thai kỳ với độ chính xác là 97,5-99,6%.
(PGS TS Nguyễn Liêm Luật - Giám đốc chuyên môn bệnh viện đa khoa MEDLATEC)
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét