Kiến thức mang thai - Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards:

Hội chứng Edwards (HC Edwards, đọc là Ít-quơ-x) xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18 (tri-xô-mi 18). Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.

Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, HC Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị HC Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.

HC Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ. 

Cơ chế gây HC Edwards:

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).

Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.
Nguy cơ sinh con bị HC Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.

Các bất thường của HC Edwards:

• Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. 
• Chức năng của não ở trẻ bị HC Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
• Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.
• Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.
• Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.
• Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
• Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
• Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
• Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

Biểu hiện của thai nhi Edwards:

Thai nhi mắc hội chứng Edwards thường có những dấu hiệu bất thường, các dị tật bẩm sinh và rối loạn nghiêm trọng, cụ thể là:

– Thai đa ối hoặc thai thiếu ối, thai chậm phát triển, cử động yếu và sinh nhẹ cân
– Xuất hiện dị tật về mặt và đầu như đầu nhỏ hoặc có hình dạng như trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp…
– Cột sống chẻ đôi và thoát vị tủy sống
– Tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, xương ức ngắn
– Bàn tay co quắp, thiếu móng tay

– Bụng và cơ quan nội tạng phát triển bất thường, như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản…

Chẩn đoán hội chứng Edwards khi thai nhi còn trong bụng mẹ:

• Phụ nữ mang thai có thể chọn một trong hai loại xét nghiệm để kiểm tra hội chứng Edwards, đó là xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
• Xét nghiệm tầm soát, hay còn gọi là triple test giúp xác định nguy cơ mắc hội chứng Edwards của thai nhi, còn xét nghiệm tầm soát chẩn đoán giúp xác định chính xác rằng thai nhi có mắc hội chứng này hay không.