Hội chứng XYY là một hội chứng di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới, trong đó, người bệnh có thêm một nhiễm sắc thể giới tính Y, tăng tổng số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào lên 47 so với 46 nhiễm sắc thể ở người bình thường.
Tỉ lệ mắc hội chứng này ở nam giới là 1 trên 1000.
Tuy nhiên, có nhiều quan điểm trái ngược về việc có nên xem xét đây như một “hội chứng” hay không, do các biểu hiện lâm sàng hoàn toàn bình thường, không rõ ràng và hầu hết các người bệnh đều không phát hiện ra bệnh của chính họ.
Đặc điểm:
Những đứa trẻ mắc hội chứng 47, XYY có tốc độ phát triển nhanh hơn trong các giai đoạn đầu của cơ thể, cao hơn chiều cao trung bình khoảng 7 cm (3”). Tại Edinburgh, Scotland, 8 cậu bé sinh từ năm 1967 – 1972 được đưa vào một chương trình sàng lọc sau khi sinh và có kết quả chiều cao trung bình là 188.1 gm (6’2”) khi 18 tuổi – trong khi chiều cao trung bình của các cá thể bố và các cá thể mẹ lần lượt là 174.1 cm (5’8½”) và 162.8 (5’4”).
Biểu hiện bệnh lý với mụn trứng cá mãn tính đã được xác định ở một số trường hợp, nhưng các bác sĩ da liễu hiện nay vẫn đang đặt ra nghi vấn về mối quan hệ với hội chứng 47, XXY.
Nồng độ Testosterone (trước khi sinh) bình thường ở cá thể 47.XYY. Phần lớn các cá thể 47, XYY có sự phát triển sinh lý và khả năng sinh sản bình thường.
Nguyên nhân và tỉ lệ:
Thể 47, XYY không thể di truyền nhưng thường xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình tạo tinh trùng. Trong đó, khi có sự cố với quá trình phân chia nhiễm sắc thể trong anaphase II (giảm phân II) dẫn đến tế bào tinh trùng có thêm một bản sao nhiễm sắc thể Y.
Tỉ lệ người mắc hội chứng này trong quần thể bình thường là 1/1000 trong khi đó ở đối tượng là tù nhân nam trong một số nghiên cứu tỷ lệ này lên tới 1/30.
Đặc điểm hành vi:
Trái với các bệnh liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể khác như: 47, XXX; 47,XXY (hội chứng Klinefelter); 45, X (hội chứng Turner) có xu hướng cao trên trung bình, giảm chỉ số trí tuệ, có xu hướng hung bạo, đặc điểm này giải thích tại sao hội chứng này có tỷ lệ cao trong số tù nhân nam.
Quan hệ tình dục nhiều dễ làm giảm trí nhớ?
AFP
Chấn thương não, lạm dụng ma túy hoặc quan hệ tình dục 'quá hăng hái' có thể gây mất trí nhớ.
Một buổi sáng năm 2008, Naomi Jacobs, 32 tuổi, thức dậy và bỗng mất hết toàn bộ ký ức của 17 năm trước.
Cô không nhớ gì về thời gian nghiện thuốc, phá sản và vô gia cư của mình.
Cô nói điều cuối cùng mà cô nhớ là mình đã lên giường ngủ, trong cơ thể của một thiếu niên, trên chiếc giường đôi cô đã từng chia sẻ với chị mình, và trong đầu chỉ nghĩ về bài kiểm tra tiếng Pháp sắp tới.
Tám tuần sau, những ký ức của Jacobs bắt đầu quay trở lại. Nhưng trước đó, cô đã phải nhìn thế giới xung quanh như một cô gái 15 tuổi.
Điều này đồng nghĩa với việc những công nghệ mới như điện thoại thông minh, trở nên vô cùng xa lạ với cô.
Điều khó khăn nhất là cô phải chấp nhận thực tế rằng mình đã có một đứa con trai 10 tuổi.
Câu chuyện của Jacobs đã được cô ghi lại trong cuốn sách Forgotten Girl (cô gái bị lãng quên).
Mất trí nhớ phân ly:
Từ khía cạnh y tế, trường hợp của Jacobs được cho là chứng mất trí nhớ phân ly.
Triệu chứng này bắt nguồn từ các căng thẳng và tổn thương tâm lý, thay vì yếu tố sinh lý.
Jacobs từng bị mất việc, lạm dụng ma túy, bị hãm hiếp vào năm lên 6 và suýt bị bạn trai siết cổ khi 20 tuổi.
Người bị rối loạn phân ly cũng thường bị rối loạn nhân cách và bất ổn cảm xúc.
AFP
Một dạng mất trí nhớ phổ biến hơn là mất trí nhớ hệ thống, do chấn thương não hoặc thần kinh do đột quỵ.
Trong trường hợp này, các bệnh nhân không bị mất ký ức cũ hay quên mất mình là ai.
Tuy nhiên họ không thể có những ký ức mới.
Điều này được cho là do tổn thương ở vùng hồi hải mã, một phần của não đóng vai trò quan trọng trong việc tạo ký ức mới.
Một trong các trường hợp được nghiên cứu nhiều nhất là của ông Henry Molaison.
Năm 1953, các bác sỹ đã cắt bỏ vùng hồi hải mã của ông này để điều trị bệnh động kinh.
Phương pháp này đã chữa khỏi bệnh động kinh cho Molaison, nhưng lại khiến ông "mắc kẹt ở hiện tại".
Mặc dù ông có thể nhớ các chi tiết cơ bản về bản thân mình, các ký ức mới của ông chỉ tồn tại trong não một vài giây.
Bác sĩ Brenda Miler, người nghiên cứu ông Molaison nhiều năm, diễn tả cảnh ông chào bà như một người lạ mặt mỗi ngày.
Sau khi ăn xong, Molaison lập tức quên và lại ngồi ăn tiếp chỉ trong nửa tiếng sau đó.
Ông cũng không thể nhớ mình định làm gì vài giây trước đó.
Các nhà nghiên cứu còn phát hiện rằng ông có khả năng chịu đau tốt một cách bất thường, bằng cách nung nóng cánh tay bằng máy giống máy sấy tóc.
Họ cho rằng nguyên nhân của đặc điểm này là do amygdala, phần cấu trúc não chịu trách nhiệm về ghi nhớ các cơn đau trong quá khứ của ông này đã bị cắt bỏ.
Các dạng mất trí nhớ hệ thống khác có thể do nguyên nhân chấn thương não, nghiện rượu và ma túy.
Nghiện rượu trong thời gian dài còn gây ra hội chứng Korsakoff, khi bệnh nhân mất ký ức trong quá khứ và không thể hình thành ký ức mới.
THINKSTOCK
Họ thường tự lấp đầy các khoảng trống trong ký ức bằng những câu chuyện hư cấu và tin rằng đó là thật.
Một trường hợp mất trí nhớ khác hiếm hơn, xảy ra khi máu bơm lên vùng phụ trách tạo ký ức mới trên não không đủ.
Có nhiều nguyên nhân gây ra trường hợp này, một trong số đó là quan hệ tình dục quá 'hăng hái'.
Một trong các trường hợp được ghi nhận là vào năm 2011, khi một phụ nữ 54 tuổi nói bà mất hết ký ức trong 24 tiếng trước khi 'lên đỉnh'.
Nói một cách nào đó, tất cả chúng ta đều mắc bệnh mất trí nhớ.
Rất hiếm khi ta bắt gặp ai đó có khả năng liên tưởng lại 3, 4 năm đầu tiên của cuộc đời mình, không phải vì khi đó não bộ của chúng ta chưa có khả năng ghi nhận những ký ức dài hạn.
Một nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng quá trình mất ký ức thời thơ ấu có thể xảy ra khoảng năm lên 7 và là tác dụng phụ của quá trình trưởng thành chức năng ghi nhớ.
Tuy nhiên những ký ức mờ nhạt trong chúng ta không là gì khi so sánh với những người bị mắc hội chứng mất trí nhớ nghiêm trọng.
Ký ức làm nên sự tồn tại của mỗi chúng ta, đó là nơi chúng ta xây dựng nhân dạng, những mối quan hệ, những giấc mơ và hy vọng.
Mất hết ký ức, chúng ta cũng mất đi chính mình.
(Bản gốc bài viết đã được đăng trên BBC Future)
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét