Các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm các bất thường của thai nhi, từ đó giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Phụ nữ mang thai ai cũng mong muốn con mình sinh ra phát triển khỏe mạnh cả về thể lực và trí lực. Tuy nhiên, trên thực tế vẫn có một tỉ lệ nhất định thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Các dị tật này xuất hiện trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi.
Các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm các bất thường của thai nhi, từ đó giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Các phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện nay bao gồm:
1. Siêu âm:
Phụ nữ có thai cần được siêu âm định kỳ, thông qua đó có thể biết tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, sự trao đổi giữa hai mẹ con, đặc biệt là hình thái học của thai nhi, thông qua đó có thể dự đoán sớm một số dị tật ở trẻ. Thai phụ nên được siêu âm định kì ít nhất ba lần vào các thời điểm:
- Tuần thứ 11-14 của thai kì:
Đây là thời điểm duy nhất có thể đo độ mờ da gáy, nhằm dự đoán một số bất thường (bệnh Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành,…). Lần siêu âm này cũng có thể phát hiện một số dị tật khác như thai vô sọ, khe hở thành bụng, không xương mũi,…
- Tuần thứ 21-25 của thai kì:
Vào thời điểm này đã có thể quan sát được tất cả những bất thường về hình thái của thai như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng nếu máy móc chính xác và bác sĩ có kinh nghiệm.
Lần siêu âm này vô cùng quan trọng, vì tất cả các dị tật đều có biểu hiện ở thời điểm này và nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28.
- Tuần thứ 31-32 của thai kì:
Ở lần siêu âm này có thể phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não. Ngoài ra, lần siêu âm này cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung, vốn là nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ.
Dị tật được phát hiện trong thời điểm này tuy không thể can thiệp được nhưng có thể có cách ứng phó phù hợp khi sinh như: chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị cho việc chăm sóc, chữa bệnh cho trẻ kịp thời sau đó.
2. Sàng lọc huyết thanh:
Sàng lọc huyết thanh mẹ là các biện pháp đo lường một số chất trong một mẫu máu thai phụ, từ đó có thể xác định nguy cơ thai nhi có mang các bất thường nhiễm sắc thể hoặc khuyết tật ống thần kinh.
Những chất chỉ thị được đo lường bao gồm: Alpha-fetoprotein (AFP), Human chorionic gonadotropin (hCG), Estriol unconjugated (UE3), Inhibin A. Tuy vào lượng chất chỉ thị được sử dụng trong xét nghiệm, ta có các loại xét nghiệm Double test (2 chất), Triple test (3 chất), Quadruple test (4 chất). Các xét nghiệm này cũng có thể kết hợp với nhau để có được kết quả có độ tin cậy cao nhất.
Với các trường hợp siêu âm mang bất thường, các bác sỹ chuyên khoa sẽ chỉ thị cho thai phụ tiếp tục thực hiện các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh. Dựa vào mức độ các chất chỉ thị trong máu người mẹ, có thể kịp thời phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau ngay trong 3 tháng đầu. Kết quả xét nghiệm sàng lọc huyết thanh ở 3 tháng giữa thai kỳ có thể sàng lọc thai nhi mang các khuyết tật ống thần kinh.
Tuy nhiên, các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh có tỷ lệ âm tính giả và dương tính giả khá cao, vì vậy nó chỉ được sử dụng như xét nghiệm sàng lọc để đánh giá nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Để có thể chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc các dị tật nghi ngờ hay không thì cần các xét nghiệm có đọ tin cậy cao hơn.
3. Chẩn đoán xâm lấn.
Khi kết quả siêu âm và sàng lọc huyết thanh đều cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh, thai phụ có thể sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, chọc hút máu dây rốn hay thu sinh thiết gai nhau. Tế bào thai nhi thu được trong mẫu nước ối hoặc mẫu gai nhau được sử dụng để thực hiện các phân tích di truyền, từ đó xác định chắc chắn các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi.
Tuy nhiên, phương pháp này được cho là có nguy cơ nhỏ gây xảy thai. Vì vậy, khi quyết định thực hiện các xét nghiệm này cần có sự chỉ định của bác sĩ.
4. Sàng lọc không xâm lấn:
Hiện nay, thế giới đang phát triển một phương pháp sàng lọc trước sinh mới, có độ tin cậy cao hơn so với sàng lọc huyết thanh, đó là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Phương pháp này thực hiện xét nghiệm trên mẫu máu thai phụ, vì vậy nó không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
Cơ sở khoa học của phương pháp này là dựa vào sự có mặt của các ADN tự do của thai nhi có mặt trong máu của người mẹ trong suốt quá trình mang thai. Các ADN này là kết quả của quá trình phân hủy của các tế bào thai nhi trong cơ thể người mẹ.
Vì vậy, thông qua việc phân tích các ADN tự do trong máu người mẹ ta sẽ có được các thông tin về di truyền của thai nhi, từ đó có thể phát hiện ra các bất thường về nhiễm sắc thể mà thai nhi mắc phải, đặc biết là thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.
Phương pháp này có thể bắt đầu thực hiện khá sớm (từ tuần thứ 10 của thai kì) và có độ tin cậy cao (>98%). Tuy nhiên, kết quả của các xét nghiệm này vẫn chứa một tỉ lệ nhỏ âm tính giả và dương tín giả (<1%), vì thế hiện tại đây vẫn chỉ được coi là một xét nghiệm sàng lọc.
Nếu thai nhi có kết quả sàng lọc là có nguy cơ cao, vẫn cần thực hiện các xét nghiệm xâm lấn khác để xác nhận lại kết quả trước khi đưa ra bất kì quyết định nào.
Những điều cần biết về đột biến nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể chứa thông tin di truyền mà chính nhiễm sắc thể quy định chúng ta và phân biệt với người khác. Ở người có 23 bộ nhiễm sắc thể trong đó có 22 bộ nhiễm sắc thể thường và 01 bộ nhiễm sắc thể giới tính. Như vậy ở người có tổng số 46 nhiễm sắc thể, một nửa trong số đó thừa hưởng từ cha và một nửa còn lại được thừa hưởng từ mẹ. Khi xảy ra đột biến nhiễm sắc thể, có thể dẫn đến những bệnh lý khác nhau, các trường hợp đột biến nhiễm sắc thể thường gặp là hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter…
Những loại đột biến thường gặp
Cô bé Ashanti người Anh mắc đột biến hiếm về gen khiến cơ thể lão hóa nhanh gấp 8 lần so với người thường (Ảnh minh họa: Internet)
Hội chứng Down
Người bị hội chứng Down là người có 47 nhiễm sắc thể do có thêm 1 nhiễm sắc thể số 21, trẻ mắc hội chứng Down sẽ có biểu hiện bất thường cả về thể chất tinh thần và trí tuệ như khuôn mặt đần độn, miệng luôn trễ và há, đầu ngắn, bé, mắt xếch đôi khi là mắt lác, mũi nhỏ tẹt, chân tay ngắn, bàn tay và ngón tay to, ngón chân chim, ngón chân cái tòe ra ngoài... Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến nặng. Trẻ có hội chứng Down thường kèm theo các dị tật bẩm sinh khác nên tuổi thọ thường thấp.
Hội chứng Edwards
Hội chứng này xuất hiện ở người có thêm một nhiễm sắc thể số 18. Trẻ mắc hội chứng này thường tuổi thọ rất thấp, thường không sống quá một tuổi, trẻ sinh ra có đầu nhỏ, bệnh tim bẩm sinh, có thể gặp thoát vị rốn… Trẻ sống sót rất chậm phát triển vận động và trí tuệ, thường không có khả năng nói và cũng không có khả năng đi lại.
Hội chứng Patau
Hội chứng Patau xuất hiện ở người có thêm một nhiễm sắc thể số 13, người mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh như sứt môi, hở hàm ếch, nhiều ngón, dị tật tim, dị tật thận… Trẻ mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh nặng nề nên có tới 80% tử vong trong năm đầu đời.
Hội chứng Turner
Hội chứng Tuner xảy ra ở trẻ gái do rối loạn bất thường nhiễm sắc thể giới tính, chỉ có một nhiễm sắc thể X mà không có nhiễm sắc thể Y. Cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính thuộc XO. Trẻ gái bị bệnh có biểu hiện không phát triển sinh dục, không có triệu chứng dậy thì, vú không phát triển, không có kinh nguyệt. Bên cạnh đó trẻ cũng thường có những bất thường về ngoại hình và trí thuệ chậm phát triển, trẻ có kèm theo những dị tật bẩm sinh ở tim, ở thận…
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng này lần đầu tiên được mô tả vào năm 1942, là hội chứng xảy ra ở trẻ trai có hai hoặc đôi khi nhiều hơn 2 nhiễm sắc thể giới tính X, mà vẫn có nhiễm sắc thể Y. Hầu hết những người mắc hội chứng Klinefelter không biết mình mắc bệnh, chẩn đoán thường xảy ra vào tuổi trưởng thành khi thấy có dấu hiệu vú to và thiểu năng sinh dục, vô sinh. Các than phiền hay gặp là: mệt mỏi, yếu, rối loạn cương, loãng xương, rối loạn ngôn ngữ, khó khăn trong học hành, giảm khoái cảm và khả năng tình dục, rối loạn hành vi…
Đột biến nhiễm sắc thể
Một sự đột biến nhiễm sắc thể là một sự thay đổi không thể đoán trước xảy ra trong một nhiễm sắc thể. Những thay đổi này thường được gây ra bởi các vấn đề xảy ra trong quá trình phân bào (quá trình phân chia tế bào của giao tử) hoặc bằng cách gây đột biến bằng hóa chất, phóng xạ…
Trong đột biến nhiễm sắc thể có thể đột biến về số lượng nhiễm sắc thể hoặc đột biến cấu trúc nhiễm săc thể. Có nhiều loại đột biến khác nhau do mất đoạn, đảo đoạn nhiễm sắc thể, xóa đoạn, hoặc do lặp đoạn nhiễm sắc thể thậm chí do chuyển đoạn nhiễm sắc thể…
Nguyên nhân
Hình ảnh bệnh nhân bị lỗi nhiễm sắc thể, mắc bệnh Turner (Ảnh minh họa: Internet)
Nguyên nhân của nhiễm sắc thể đột biến xảy ra khi có sự thay đổi trong sự sắp xếp hoặc thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Có nhiều loại đột biến khác nhau dẫn đến sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Thay đổi trong cấu trúc dẫn đến thay đổi nghiêm trọng trong kiểu hình và kiểu gen một sinh vật. Lý do gây nên đột biến có thể do các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, bức xạ hạt nhân, tia Rơnghen, hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, hóa chất diệt cỏ, do vi-rút…
Một số biện pháp phòng chống
Các biện pháp phòng chống đối với đột biến nhiễm sắc thể bao gồm việc thực hiện nghiêm các quy định về an toàn nói chung, an toàn bức xạ hạt nhân nói riêng, nhất là tại những nơi làm việc có tiếp xúc với chất phóng xạ.
Người làm việc có tiếp xúc với hóa chất và sử dụng hóa chất cần chấp hành các quy định về an toàn sử dụng hóa chất, sử dụng các loại phương tiện bảo vệ cá nhân để hạn chế nguy cơ rủi ro.
Không được để thuốc diệt cỏ, hóa chất chừ sâu ở trong nhà.
Phụ nữ chuẩn bị mang thai cần chú ý tới vấn đề tiêm phòng vắc-xin phòng bệnh, vắc-xin có tác dụng nâng cao khả năng đề kháng chống lại những tác nhân và ngăn ngừa nhiễm vi-rút trong thời kỳ mang thai.
Đối với phụ nữ mang thai nếu có điều kiện nên tiến hành khám và tư vấn sàng lọc trước sinh về các nguy cơ di truyền, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
(Theo Suckhoedoisong.vn)
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét