Kiến thức mang thai - Xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.

Các xét nghiệm verifi và các đặc tính hiệu quả của nó đã được phát triển bởi hãng Verinata Health - là một công ty con thuộc sở hữu hoàn toàn của tập đoàn Illumina. Các xét nghiệm này đã được xác nhận và công nhận bởi FDA - Mỹ. 

Các phòng xét nghiệm của Verinata được CLIA - Mỹ xác nhận đủ điều kiện để tiến hành các xét nghiệm lâm sàng cũng như độ chính xác của các kết quả . Các xét nghiệm tiền sản verifi® là một xét nghiệm máu đơn giản giúp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất mà có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tương lai của con bạn. 

Một lượng 7 -10ml mẫu có được lấy từ tĩnh mạch bởi văn phòng của bác sĩ vào tuần thứ 10 hoặc sau đó của thai kỳ, với xét nghiệm này có thể giúp bạn tránh được các thủ tục xâm lấn, chẳng hạn như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau (CVS), thủ tục xâm lấn không phải là không có rủi ro cho bạn và em bé của bạn. Các thử nghiệm verifi® có sẵn cho cả đơn thai và mang song thai sinh. 

Kết quả xét nghiệm thường được báo cáo lại cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn trong thời gian khoảng 8 ngày làm việc.

Trong suốt thai kì, một lượng DNA của  thai nhi đi vào trong máu mẹ. Xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Verifi test thông qua phân tích DNA này trong mẫu máu mẹ để xác định các bất thường NST  có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

Các nhà khoa học đã tìm được ADN của thai nhi có trong máu của người mẹ 

Ưu điểm của Xét nghiệm NIPT:

>> Công nghệ vượt trội – Có những kết qủa lâm sàng thực tiễn, thể hiện phân tích ở mức độ hệ gen đối với cộng đồng dân số trên toàn thế giới

>> Phân tích hoàn chỉnh – cung cấp lựa chọn phân tích tất cả các bất thường số lượng NST giới tính

>> Kết quả hữu ích – Cách thức phân tích hữu ích giúp xác định chính xác các kết quả ngưỡng.

>> Đột biến vi mất đoạn và thể dị bội khác – Lựa chọn thêm các xét nghiệm bổ sung về đột biến vi mất đoạn và các thể dị bội trên NST số 9 và 16.

Thuật toán SAFeR giúp tính Normalized Chromosome Value (NCV) cho từng NST, giúp giảm tránh các số liệu bị ảnh hưởng bởi các yếu tố như tỉ lệ GC, và các yếu tố kỹ thuật khác giữa các mẫu hoặc các lần chạy khác nhau. Đây không phải là chỉ số rủi ro, không phụ thuộc vào các yếu tố như tuổi mang thai, cân nặng của sản phụ, hoặc tuổi thai (sau tuần thứ 10 của thai kì). Khác với các xét nghiệm dựa trên SNP, xét nghiệm Verifi không bị ảnh hưởng bởi các yếu tố về sắc tộc.

Xét nghiệm verifi có thể phát hiện:

1. Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

• Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).
• Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).
• Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).​

2. Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

• Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)
• Thể tam nhiễm X (trisomy X),
• Hội chứng Klinefelte  XXY .
• Hội chứng Jacobs ,XYY

​Các bất thường trên NST Giới tính (XX hoặc XY) – hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.

​3. Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

• Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).
• Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).
• Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Sàng lọc đơn thai hoặc song thai: Sàng lọc dị bội NST thai ở song thai gặp phải những thử thách lớn như hàm lượng ADN của từng thai nhi thấp. Bằng cách nâng cao độ nhạy và khả năng phát hiện thể dị bội, xét nghiệm trước sinh Verifi có thể được áp dụng cho cả đơn thai và song thai. Trong trường hợp song thai, xét nghiệm sàng lọc Verifi có thể phát hiện: tam nhiễm 21 (hội chứng Down), tam nhiễm 18 (hội chứng Edward), và tam nhiễm 13 (hội chứng Patau), và sự có mặt của NST Y (tuỳ chọn). Xét nghiệm Verifi có thể áp dụng cho cả trường hợp song thai cùng trứng lẫn song thai khác trứng. 

​Độ chính xác của xét nghiệm verifi:

Nhiễm sắc thể	Số lượng	Độ nhạy	95% CI	Độ đặc hiệu	95% CI
21	577	99.14%	98.0-99.7	99.94%	99.90-99.97
18	175	98.31%	95.0-99.6	99.90%	99.86-99.93
13	53	98.15%	90.0-99.9	99.95%	99.91-99.97
Hiệu suất xét nghiệm được tính dựa trên số liệu kết quả dương tính (Aneuploidy Detected) và nghi ngờ dương tính (Aneuploidy Suspected)
MX	508	95.0% (19/20)	75.1-99.9	99.0% (483/488)	97.6-99.7

Xét nghiệm Verifi bao gồm một số các chọn lựa thêm về xét nghiệm những dị bội NST giới tính thường gặp, tương tự các kết quả của các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau). 

Nhiễm sắc thể	Số lượng	Độ nhạy	95% CI	Độ đặc hiệu	95% CI	Độ chính xác	95% CI
XX	508	97.6% (243/249)	94.8-99.1	99.2% (257/259)	97.2-99.9	98.4%	96.9-99.3
XY	508	99.1% (227/229)	96.9-99.9	98.9% (276/279)	96.9-99.8	99.00%	97.7-99.7
XXX/XXY/XYY	Hiệu suất xét nghiệm không bao gồm các số liệu về các trường hợp dị bội hiếm gặp.

Bạn biết gì về sàng lọc trước sinh các hội chứng Down, Edward và Patau

Mọi phụ nữ mang thai đều nên tiến hành sàng lọc trước sinh để đánh giá nguy cơ em bé mắc hội chứng Down cũng như hội chứng Edward và Patau. Xét nghiệm là cách để bạn phát hiện nguy cơ thai nhi mắc phải những hội chứng này hay không.

Hội chứng Down còn được gọi với cái tên khác là Trisomy 21 hoặc T21. Hội chứng Edward cũng được gọi là Trisomy 18 hay T18 và hội chứng Patau được gọi với tên khác là Trisomy 13 hoặc T13.

Các xét nghiệm bao gồm:

• Xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy (mờ da gáy là chất lỏng tích tụ ở phía sau cổ của em bé) –  còn gọi là xét nghiệm kết hợp và khuyến cáo thực hiện khi thai nhi được 10 đến 14 tuần tuổi hoặc chỉ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down

• Xét nghiệm máu nên tiến hành vào giữa tuần 14 đến tuần 20 của thai kỳ nếu thai kỳ của bạn đã quá 20 tuần thì bạn có thể tiến hành xét nghiệm kết hợp- loại xét nghiệm máu này cho kết quả với độ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm kết hợp

• Nếu những xét nghiệm sàng lọc này cho kết quả nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng Down, Edward hoặc Patau với tỉ lệ 1/150 (nguy cơ nằm trong khoảng giữa ½ và 1/150), bạn sẽ được đề xuất tiến hành xét nghiệm chẩn đoán để đưa ra kết luận chắc chắn về tình trạng của thai nhi. Những xét nghiệm chẩn đoán gồm có:

• • Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc

• • Chọc màng ối

Hội chứng Down, Edward và Patau là gì?

• Bên trong các tế bào trong cơ thể chúng ta có những cấu trúc nhỏ li ti được gọi là các nhiễm sắc thể.
• Nhiễm sắc thể mang gen quy định sự phát triển tính trạng của chúng ta. Có 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.
• Những vấn đề có thể xảy đến khi các tế bào tinh trùng hay trứng sản sinh, dẫn đến em bé có thêm nhiễm sắc thể ngoại lai.

Hội chứng Down

• Thai nhi mắc hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào. Em bé chào đời mắc hội chứng Down sẽ mắc chứng khuyết tật (rối loạn) học tập. Có nghĩa trẻ sẽ cảm thấy khó khăn hơn so với người khác để hiểu và học hỏi những điều mới mẻ. Chúng có thể gặp phải những vấn đề về giao tiếp và gặp khó khăn trong việc quản lý hoạt động mỗi ngày.
• Bạn hoàn toàn có thể xác định mức độ khuyết tật học tập của một em bé mắc hội chứng Down. Mức độ này sẽ khác nhau ở mỗi đứa trẻ từ nhẹ đến nặng. Nhiều trẻ em mắc hội chứng Down vẫn đi học cấp một đúng tuổi.
• Những người mắc hội chứng Down vẫn có thể có được một cuộc sống hạnh phúc viên mãn. Nhờ sự hỗ trợ từ gia đình và những người khác, nhiều người có thể có được những công việc tốt và sống độc lập, được xã hội đối xử công bằng. Một số vấn đề sức khỏe mà người mắc hội chứng Down thường gặp phải như bệnh tim và những vấn đề liên quan đến hệ thống tiêu hóa, thính giác và thị giác. Đôi khi những vấn đề này có thể biến chứng nghiêm trọng, nhưng hầu như các chứng bệnh này có thể điều trị được. Một người mắc hội chứng Down có thể sống đến khoảng 60 tuổi nếu như nhận được chăm sóc y tế chu đáo.
• Những người mắc hội chứng Down sở hữu đôi mắt hình quả hạnh nhân và các đặc điểm khuôn mặt dị biệt, tuy nhiên các đặc điểm di biệt của họ không tương tự nhau. Giống như mọi trẻ em, chúng cũng thừa hưởng những đặc điểm cơ thể khác nhau từ cha mẹ mình.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down?

Hội chứng Down thường không phải là một bệnh di truyền. Trong hầu hết trường hợp đều ngẫu nhiên mắc phải hội chứng này. Rất hiếm khi xảy ra hiện tượng một số nhiễm sắc thể 21 sẽ gắn trên các nhiễm sắc thể khác. Hiện tượng này được gọi là chuyển đoạn.

Mặc dù khả năng mang một em bé mắc hội chứng Down sẽ gia tăng theo độ tuổi nhưng bạn cần biết rằng phụ nữ ở bất cứ độ tuổi nào cũng đều có thể gặp phải vấn đề này. Người mẹ mang thai càng lớn tuổi thì em bé sẽ càng có nguy cơ mắc hội chứng Down:

• Cứ 1500 thai phụ 20 tuổi thì lại có 1 người có nguy cơ mang thai nhimắc hội chứng Down (khoảng 0,07%)

• Cứ 900 thai phụ 30 tuổi thù lại có 1 người có nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng Down (khoảng 0,1%)

• Cứ 100 thai phụ 40 thì lại có 1 người có nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng Down (khoảng 1%)

Đây là những rủi ro trung bình được xác định dựa trên độ tuổi của người mẹ. Tiến hành xét nghiệm sàng lọc kết hợp có thể sẽ cho bạn kết quả nguy cơ cao hơn hoặc thấp hơn với con số nêu trên.

Hội chứng Edward và Patau:

• Người mắc hội chứng Edward do thừa một nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào. Còn đối với người mắc hội chứng Patau là do thừa một nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào.
• Đau lòng thay, hầu hết các em bé mắc hội chứng Edward hay Patau đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn một vài giây phút ngắn ngủi sau khi sinh ra. Một số bé cũng có thể sống đến khi trưởng thành nhưng tỉ lệ này vô cùng hiếm hoi.
• Tất cả em bé sinh ra mắc hội chứng Edward hay Patau đều sẽ gặp phải vô số vấn đề trong cuộc sống, trong đó có những vấn đề hết sức nghiêm trọng. Chúng có thể gặp phải những bất thường lớn về não bộ.
• Những em bé mắc hội chứng Edward có thể bị bệnh tim, hình dạng đầu kỳ dị và những đặc điểm dị tật trên khuôn mặt, chậm phát triển và không thể ngồi xuống hoặc bước đi. Cứ 1000 ca sinh nở thì có khoảng 3 ca em bé mắc hội chứng Edward.
• Những đứa trẻ mắc hội chứng Patau có thể bị bệnh tim, sứt môi, hở hàm ếch, chậm phát triển, mắt và tai kém nhanh nhạy, những vấn đề về thận và không thể ngồi xuống cũng như bước đi. Cứ 10,000 ca sinh nở thì có khoảng 2 ca em bé mắc hội chứng Patau.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Edward cũng như hội chứng Patau?

• Bất cứ ai cũng có thể mang thai mắc hội chứng Edward hoặc Patau. Hầu hết những bệnh này không diễn ra trong gia đình. Bạn cũng không phải là nguyên do khiến con mắc phải những hội chứng này. 
• Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edward hoặc Patau gia tăng theo độ tuổi người mẹ vì vậy những thai phụ lớn tuổi hơn sẽ có nguy cơ cao hơn mangthai nhi mắc phải những hội chứng này.

Xét nghiệm sàng lọc bao gồm những xét nghiệm nào?

• Xét nghiệm sàng lọc đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward và Patau thường được tiến hành vào giữa tuần thứ 10 và 14 của thai kỳ. Xét nghiệm này còn được gọi với cái tên khác đó là xét nghiệm kết hợp bởi xét nghiệm này kết hợp siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm máu. Siêu âm này được tiến hành cùng thời điểm như siêu âm định kỳ.
• Nếu bạn quyết định tiến hành xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu từ cơ thể bạn. Đối với siêu âm độ mờ da gáy, các bác sĩ sẽ tiến hành đo lượng nước tích tụ sau cổ em bé (hay còn được biết đến với tên gọi mờ da gáy). Những thông tin thu được từ hai xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá và đưa ra kết luận về nguy cơ đứa bé mắc hội chứng Down, Edward hay Patau.
• Bạn không cần phải luôn luôn thực hiện hết tất cả những xét nghiệm này, quyết định xét nghiệm dựa vào vị trí của em bé trong bụng mẹ. Nếu nghi ngờ, bạn sẽ được yêu cầu tiến hành xét nghiệm sàng lọc máu khác ở tuần thai thứ 14 và 20.
• Nếu thai kỳ của bạn đã kéo dài hơn 14 tuần mà vẫn chưa sàng lọc kiểm tra thì bạn phải tiến hành xét nghiệm kết hợp khẩn trương. Bạn sẽ được đề xuất xét nghiệm máu giữa tuần thai 14 và 20 chỉ để sàng lọc đánh giá nguy cơ em bé có mắc hội chứng Down hay không. Xét nghiệm này không cho kết quả chính xác như xét nghiệm kết hợp.
• Nếu thai kỳ của bạn đã qua 20 tuần thì bạn phải tiến hành siêu âm giữa thai kỳ để phát hiện những bất thường về thể chất của thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc có thể gây hại cho tôi cũng như em bé hay không?

• Xét nghiệm sàng lọc không gây hại cho bạn và thai nhi, nhưng tốt nhất bạn nên cân nhắc kỹ lưỡng thời điểm tiến hành xét nghiệm và loại xét nghiệm bạn cần. Xét nghiệm này không thể đưa ra kết luận chắc chắn liệu thai nhi có mắc hội chứng Down, Edward hoặc Patau hay không.
• Xét nghiệm sàng lọc có thể cung cấp thông tin cho bạn để bạn đưa ra những quyết định quan trọng trong tương lai. Ví dụ, bạn có thể phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để chắc chắn về tình trạng sức khỏe của em bé trong bụng mình, nhưng những xét nghiệm này trong trường hợp rủi ro có thể gây sẩy thai.

Tôi có nhất thiết phải tiến hành sàng lọc hội chứng Down, Edward hay Patau hay không?

Bạn không cần nhất thiết phải tiến hành xét nghiệm sàng lọc, nhưng tất nhiên bạn có toàn quyền quyết định. Một số người muốn phát hiện sớm những nguy cơ mà em bé có thể mắc phải, bên cạnh đó cũng có những người muốn giữ tâm lý thoải mái hơn khi mang thai nên họ không tiến hành xét nghiệm.

Bạn có thể quyết định tiến hành sàng lọc để đánh giá, kiểm tra:

• Tất cả tình trạng bệnh lý (bao gồm hội chứng Down, Edward và Patau)

• Chỉ riêng hội chứng Down

• Chỉ riêng hội chứng Edward và Patau

• Không phải những bệnh lý này

Chuyện gì sẽ xảy ra nếu tôi quyết định không tiến hành xét nghiệm này?

• Nếu bạn quyết định không tiến hành xét nghiệm sàng lọc để đánh giá nguy cơ em bé trong bụng mình có mắc phải các hội chứng Down, Edward hay Patau hay không thì bạn có thể vẫn có thể lựa chọn tiến hành những xét nghiệm khác.
• Nếu bạn quyết định không thực hiện xét nghiệm sàng lọc để kiểm tra những bệnh lý này thì bạn cần phải hiểu một điều rằng nếu bạn tiến hành siêu âm ở bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ lúc đó bạn sẽ có thể phát hiện ra những bất thường về mặt thể chất của thai nhi.
• Những bất thường này có thể liên quan đến hội chứng Down, Edward hoặc Patau, nhưng cũng có khả năng nhờ siêu âm bạn sẽ phát hiện ra những vấn đề khác. Bác sĩ siêu âm sẽ luôn cho bạn biết nếu có bất thường nào xảy ra với em bé trong bụng bạn.

Kết quả sàng lọc:

• Xét nghiệm sàng lọc sẽ không đưa ra được kết luận chính xác liệu con bạn có mắc phải hội chứng Down, Edward hay Patau hay không. Nhưng xét nghiệm này sẽ cho bạn biết nguy cơ em bé mắc bệnh là cao hay thấp.
• Nếu bạn tiến hành sàng học kiểm tra tất cả 3 hội chứng này thì bạn sẽ nhận được một kết quả nguy cơ mắc hội chứng Down và một kết quả nguy cơ kết hợp mắc hội chứng Edward và Patau (hai nguy cơ này đi kèm với nhau).
• Nếu xét nghiệm sàng lọc cho kết quả nguy cơ mắc bệnh thấp thì bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết trong vòng 2 tuần sau khi tiến hành xét nghiệm. Nếu kết quả xét nghiệm là nguy cơ cao mắc bệnh thì bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết chỉ trong vòng 3 ngày kể từ khi có kết quả xét nghiệm máu.
• Bạn có thể sẽ phải chờ đợi lâu hơn nếu xét nghiệm của bạn được chuyển đến một bệnh viện khác vì vậy bạn nên hỏi hộ sinh của mình về những chuyện đang xảy ra với bệnh viện bạn xét nghiệm và khi nào biết kết quả. Bạn sẽ được đặt một lịch hẹn để thảo luận về kết quả xét nghiệm và những phương án sau này dành cho bạn.

Những kết quả có thể:

• Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ em bé mắc một trong ba hội chứng này thấp hơn tỉ lệ 1/150 thì em bé ít có nguy cơ bị mắc bệnh. Cứ 100 ca xét nghiệm sàng lọc thì có 95 ca có nguy cơ thấp mắc bệnh (chiếm tỉ lệ 95%). Tuy nhiên nguy cơ thấp không có nghĩa là đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh bình thường mà không mắc các hội chứng Down, Edward hay Patau. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ em bé mắc các hội chứng này cao hơn tỉ lệ 1/150 (nằm giữa khoảng ½ và 1/150) thì cũng đồng nghĩa em bé có nguy cơ cao mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau.
• Kết quả xét nghiệm cho thấy em bé có nguy cơ cao mắc bệnh ít hơn tỉ lệ 1/20 (chiếm 5%). Con số này cho thấy rằng trong 100 thai phụ tiến hành sàng lọc kiểm tra các hội chứng này thì có ít hơn 5 người trong số họ nhận được kết quả nguy cơ cao mắc bệnh. Tuy nhiên, các phụ huynh cũng đừng quá lo lắng bởi kết quả nguy cơ cao mắc bệnh không có nghĩa em bé chắc chắn mắc hội chứng này.

Tôi có cần thiết phải tiến hành các xét nghiệm khác sau này hay không?

• Nếu bạn nhận được kết quả em bé có nguy cơ thấp thì bạn sẽ không cần phải tiến hành xét nghiệm sau này nữa. Trong trường hợp ngược lại, bạn sẽ phải tiến hành xét nghiệm chẩn đoán như chọc màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). Những xét nghiệm này sẽ cho bạn biết chắc chắn em bé có mắc bệnh hay không. 
• Trong 100 ca xét nghiệm chẩn đoán có khoảng 1 ca bị sẩy thai (chiếm tỉ lệ 1%). Vì vậy quyết định có tiến hành xét nghiệm sau này hay không phụ thuộc hoàn toàn vào bạn. Trong khi cân nhắc liệu có nên tiến hành xét nghiệm chẩn đoán hay không thì bạn nên cố gắng cân bằng giữa hai vấn đề nguy cơ sẩy thai với tầm quan trọng của kết quả xét nghiệm đối với bạn.

Xét nghiệm lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS):

Xét nghiệm chẩn đoán này thường được tiến hành vào giữa tuần thai thứ 11 và 14. Bác sĩ sẽ chọc một chiếc kim nhỏ vào thành bụng của người mẹ để lấy một mẫu mô nhỏ từ nhau thai. Các tế bào từ mô này sau đó sẽ được xét nghiệm đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward hay Patau.

Xét nghiệm chọc màng ối:

Chọc màng ối được tiến hành vào khoảng từ tuần thứ 15 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ chọc một chiếc kim nhỏ vào bụng người mẹ chọc vào tử cung để lấy một mẫu nhỏ dịch ối xung quanh thai nhi. Dịch ối này chứa những tế bào hình thành trên cơ thể thai nhi được dùng để kiểm tra em bé có mắc hội chứng Down, Edward hoặc Patau hay không.

Khi bạn phát hiện ra thai nhi mắc phải hội chứng Down, Edward hay Patau

• Rất ít phụ nữ tiến hành xét nghiệm chẩn đoán sẽ phát hiện ra em bé mắc bệnh hay không. Nên họ có hai phương án.
• Một số thai phụ quyết định tiếp tục giữ thai và chuẩn bị tinh thần sẵn sàng nếu em bé mắc phải những hội chứng này; những người khác không muốn giữ thai và quyết định phá thai.
• Nếu bạn đang phải cân đo đong đếm, mệt mỏi giữa hai sự lựa chọn, thì tốt hơn hết bạn nên hỏi xin hỗ trợ từ chuyên gia sức khỏe, họ sẽ giúp bạn đưa ra quyết định đúng đắn nhất.