Kiến thức mang thai - Hội chứng Patau là gì?

Người mắc hội chứng Patau có những đặc điểm chung như: Nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận… 

Hội chứng Patau gây các dị tật tim và thần kinh nặng nên trẻ rất khó có thể sống được sau vài tháng sau sinh.

1. Nguyên nhân và tần số:

Khoảng 80% trường hợp do thừa một NST 13, số còn lại do thể ba nhiễm cục bộ (partial trisomy) của NST 13 gây ra do đột biến chuyển đoạn. Giống như trường hợp thể ba nhiễm 21 và 18, sự xuất hiện thể ba nhiễm 13 cũng có sự liên quan chặt chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ.

Tỷ lệ mắc hội chứng Patau chiếm 1/10.000-1/20.000, tuy nhiên khó thống kê chính xác do thai nhi thường chết trước khi sinh.

2. Biểu hiện lâm sàng: 

Trẻ có khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón sau trục (post axis) (thừa ngón út). Dị tật của hệ thần kinh trung ương được gặp phổ biến, đôi khi có thể gặp tình trạng bất sản da đầu vùng chẩm sau. 90% trẻ này chết trong năm đầu sau sinh. Trẻ bị tật này nếu sống tới tuổi thiếu nhi thường bị chậm phát triển nặng.

Hôn nhân cận huyết và hội chứng Pa-tau (Patau) do thừa một nhiễm sắc thể 13.

Tình trạng này làm trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần. Người mắc hội chứng Patau có những đặc điểm chung

Tình trạng này làm trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần. Người mắc hội chứng Patau có những đặc điểm chung như: Nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận… Hội chứng Patau gây các dị tật tim và thần kinh nặng nên trẻ rất khó có thể sống được sau vài tháng sau sinh, 80% chết trong năm đầu đời.

(Bác sĩ  Nguyễn Thị Thu Hà)

Lời khuyên của thầy thuốc:

• Khám và tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh để can thiệp nhằm giảm số trẻ sinh ra có dị tật là một trong những giải pháp quan trọng.
• Sàng lọc nhằm chủ động  phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Giảm chi phí cho gia đình và xã hội. Góp phần cải thiện chất lượng dân số.