XN sức khỏe - Xét nghiệm acid Uric (Bịnh Gout = Thống phong; Thận, Sỏi).

Xét nghiệm acid uric để chẩn đoán các bệnh lý gây biến đổi nồng độ acid uric, theo dõi điều trị bệnh gout, theo dõi điều trị hóa chất chống ung thư nhằm hạn chế tình trạng lắng đọng cấp urat tại thận với nguy cơ gây suy thận cấp

Nồng độ acid uric tăng cao trong huyết thanh có thể gây tình trạng lắng đọng chất này tại các khớp và mô mềm gây bệnh gout, chậm trễ bài tiết acid uric của thận có thể gây tăng nồng độ acid uric máu. Lượng acid uric trong nước tiểu tăng cao có thể bị kết tủa và hình thành sỏi urat trong hệ tiết niệu.

a) Acid uric trong cơ thể được tạo ra từ các nguồn chính sau:

- Các thức ăn chứa purin (100 - 200 mg/ngày).

- Từ nguồn acid uric nội sinh do quá trình thoái biến các acid nucleic của cơ thể (600 mg/ngày).

Quá trình tổng hợp nói trên được thực hiện chủ yếu ở gan và ở mức ít hơn tại niêm mạc ruột.

Quá trình tổng hợp acid uric cần tới sự xúc tác của enzym xanthin oxydase. Allopurinol ức chế enzym này và được sử dụng để điều trị tình trạng tăng acid uric máu.

b) Acid uric trong cơ thể theo các con đường sau:

- Qua nước tiểu (400 - 1000 mg/nǵy): ở thận, acid uric được lọc qua cầu thận, 95% lượng lọc được tái hấp thu ở các ống lượn gần, rồi được bài xuất tích cực ở các ống lượn xa.

- Qua đường tiêu hoá (100 - 200 mg/nǵy): Mặc dù đây là con đường thải trừ yếu, tuy vậy có thể thấy acid uric trong mật, dịch vị và các dịch tiết của ruột.

Nồng độ acid uric tăng cao trong huyết thanh có thể gây tình trạng lắng đọng chất này tại các khớp và mô mềm gây bệnh gout (tình trạng đáp ứng viêm với tinh thể urat). Các tình trạng gây quay vòng tế bào nhanh và/hoặc gây chậm trễ bài tiết acid uric của thận có thể gây tăng nồng độ acid uric huyết thanh (máu). Lượng acid uric trong nước tiểu tăng cao có thể bị kết tủa và hình thành sỏi urat trong hệ tiết niệu. Các nguyên nhân gây tích tụ acid uric trong cơ thể thường gặp nhất là cơ địa di truyền với khuynh hướng gây tăng sản xuất quá mức acid uric và suy giảm chức năng thận gây giảm khả năng bài tiết acid uric.

Cần nhắc lại là acid uric kết tủa khi nước tiểu có pH acid và các tinh thể acid uric thấu tia X (không cản quang). Khi nghi ngờ có sỏi thận loại acid uric, do chụp film X quang bụng không thấy sỏi cản quang, chẩn đoán cần dựa trên siêu âm hay chụp hệ tiết niệu có tiêm thuốc cản quang (UIV).

Trong trường hợp viêm khớp, định lượng acid uric trong dịch khớp giúp chẩn đoán phân biệt giữa viêm khớp do tăng acid uric trong máu (bệnh gout) với viêm khớp do các căn nguyên khác (chấn thương, thoái khớp, viêm khớp nhiễm khuẩn, viêm khớp do pyrophosphat hay do viêm).

Nguy cơ bị viêm khớp trong bệnh gout có mối tương quan với nồng độ acid uric trong máu và nguy cơ này trở nên quan trọng khi nồng độ acid uric trong máu > 530 ́mol/L (9 mg/dL). Tuy vậy, có từ 20 đến 30% các trường hợp viêm khớp do gout có nồng độ acid uric huyết thanh bình thường.

1/ Mục đích và chỉ định xét nghiệm.

- Chẩn đoán các bệnh lý gây biến đổi nồng độ acid uric (ví dụ: sỏi thận).

- Theo dõi điều trị bệnh gout.

- Theo dõi điều trị hóa chất chống ung thư nhằm hạn chế tình trạng lắng đọng cấp urat tại thận với nguy cơ gây suy thận cấp (hội chứng ly giải khối u).

2/ Cách lấy bệnh phẩm.

Máu: XN được tiến hành trên huyết tương. Thường cần yêu cầu BN phải nhịn ăn 4 - 8h trước khi lấy máu XN tùy theo kỹ thuật xét nghiệm được sử dụng.

Nước tiểu: Thu bệnh phẩm nước tiểu 24h.

3/ Phương pháp định lượng.

Định lượng nồng độ acid uric huyết thanh có thể được thực hiện theo các phương pháp:

-  Dùng enzym.

-  Đo màu.

Tuy vậy, kết quả của phương pháp định lượng nồng độ acid uric bằng cách đo màu có thể bị biến đổi khi trong huyết thanh có một số chất như:

-  Cystin.

-  Glucose.

-  Phenol.

-  Vitamin C (Acid ascorbic).

-  Tryptophan.

-  Tyrosin.

4/ Giá trị bình thường:

* Nồng độ acid uric trong máu.

-  Nam: 3,6 - 8,5 mg/dL hay 214 - 506 ́mol/L.

-  Nữ: 2,3 - 6,6 mg/dL hay 137 - 393 ́mol/L.

* Nồng độ acid uric trong nước tiểu.

250 - 1000 mg/24h hay 1,5 - 5,9 mmol/24h.

5/ Trên mẫu nước tiểu lấy ngẫu nhiên:

-  Nam: 105-595 mg/g creatinin.

-  Nữ: 95-740 mg/g creatinin.

* Nồng độ acid uric trong dịch khớp

2 - 6 mg/dL hay 0,1 - 0,3 mmol/L.

6/ Các nguyên nhân làm tăng nồng độ acid uric trong máu.

* Tăng sản xuất acid uric

-  Tăng acid uric máu tiên phát (30% BN gout thuộc loại vô căn).

-  Phá huỷ tổ chức (Vd: sau hoá trị liệu, xạ trị).

-  Gia tăng chuyển hóa tế bào (Vd: bệnh lơxêmi cấp, u lympho, đa u tủy xương, bệnh đa hồng cầu).

-  Thiếu máu do tan máu (Vd: sốt rột, bệnh hồng cầu hình liềm, thiếu G6PD).

-  Thức ăn chứa nhiều purin.

-  Béo phì.

-  Nhịn đói hay dùng chế độ ăn giảm cân chứa nhiều protein.

* Giảm đào thải acid uric qua thận.

-  Suy thận (không tương quan với mức độ nặng của tổn thương thận).

-  Nghiện rượu cấp.

-  Dùng thuốc lợi tiểu (Vd: thiazid, furosemid, acid ethacrynic...).

-  Tổn thương các ống thận xa.

-  Nhiễm toan lactic.

-  Suy tim ứ huyết.

-  Các thuốc gây giảm thải acid uric qua nước tiểu:

+ Aspirin (liều thấp < 4 g/ngày).

+ Thuốc lợi tiểu (ngoại trừ spironolacton và ticrynafen).

+ Probenecid (với liều thấp).

+ Phenylbutazon (với liều thấp).

* Các nguyên nhân khác.

-  Bệnh nhân bị vữa xơ động mạch và tăng huyết áp vô căn (tăng nồng độ acid uric máu được gặp ở 80% cỏc BN bị tăng trigycerid máu).

-  Tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng cấp (hay bệnh nhiễm virus Epstein-Barr).

-  Nhiễm độc thai nghén và tiền sản giật (xét nghiệm nồng độ acid uric máu theo seri giúp theo dõi đáp ứng điều trị và đánh giá tiên lượng bệnh).

-  Suy cận giáp trạng.

-  Cường cận giáp tiên phát.

-  Suy giáp.

-  Ngộ độc chì mạn tính.

-  Chấn thương.

-  Thận đa nang.

-  Bệnh sarcoidose.

-  Nhiễm độc mạn berylium (chronic berylliosis).

-  Một số bệnh lý hiếm gặp: Bệnh von Gierke, hội chứng LeschNyhan (Lesch-Nyhan syndrome), hội chứng Down, bệnh đái nước tiểu mùi ngọt hương tùng (maple syrup urine disease).

7/ Các nguyên nhân làm giảm nồng độ acid uric trong máu.

* Hoà loãng máu.

* Hội chứng tiết hormon chống bài niệu (ADH) không thích hợp (SIADH).

* Tổn thương các ống thận gần (Vd: tình trạng được gặp ở người lớn hoàn toàn khỏe mạnh song có khiếm khuyết đơn thuần tái hấp thu hay vận chuyển acid uric ống thận).

* Hội chứng Fanconi.

* Các thuốc gây tăng thải acid uric qua nước tiểu:

-  ACTH.

-  Benzbromaron.

-  Allopurinol.

-  Probenecid (với liều cao).

-  Cortison.

-  Phenylbutazon (với liều cao).

-  Sulfinpyrazon.

-  Salicylat (với liều cao).

-  Acid ascorbic.

-  Thuốc kháng vitamin K coumarin.

-  Các thuốc gây độc cho tế bào để điều trị bệnh ung thư (cytotoxic drugs).

-  Thuốc cản quang.

-  Các thuốc khác: glyceryl guaiacolat, estrogen, phenothiazin, indomethacin...

* Bệnh Wilson.

* Thiếu enzym xanthin oxydase.

* To đầu chi.

* Bệnh Celiac.

* Một số trường hợp bệnh lý u tân sinh (Vd: Bệnh Hodgkin, ung thư biểu mô).

8/ Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm.

- Các thuốc có thể làm tăng nồng độ acid uric máu là: Adrenalin, acetaminophen, ampicillin, acid ascorbic, thuốc chẹn bêta giao cảm, caffein, các hóa chất điều trị ung thư, cyclosporin, diltiazem, thuốc lợi tiểu nhóm thiazid, G-CSF, isoniazid, levodopa, lisinopril, methyldopa, niacin, thuốc kháng viêm không phải steroid, phenothiazin, rifampin, salicylat, sildenafil, theophyllin, warfarin.

- Các thuốc có thể làm giảm nồng độ acid uric máu là: Acetazolamid, allopurinol, aspirin(liều cao), chlorpromazin, corticosteroid, enalapril, estrogen, griseofulvin, lisinopril, lithium, mannitol, marijuana, probenecid, salicylat, verapamil, vinblastin.

- Tình trạng thoái giáng nhanh acid uric có trong huyết tương xẩy ra trong điều kiện nhiệt độ phòng ở các bệnh nhân có hội chứng ly giải khối u đang được điều trị bằng rasburicase. Ở các đối tượng này cần lấy máu vào ống nghiệm đã được chuẩn bị để lạnh trước chứa heparin, sau khi thu bệnh phẩm ống nghiệm được đặt ngay vào túi đá lạnh ly tâm trong điều kiện giữ lạnh. Huyết tương sau khi được tách sẽ được duy trì trong túi đá lạnh và phải được xét nghiệm trong vòng 4 giờ sau khi thu mẫu.

9/ Lợi ích của xét nghiệm định lượng acid uric.

a/* Xét nghiệm không thể thiếu trong xác định.

-  Cơn đau quặn thận.

-  Thận ứ nước.

-  Suy thận không xác định được nguồn gốc.

-  Viêm khớp.

-  Đau khớp.

b/* Xét nghiệm hữu ích để theo dõi.

-  Các suy thận.

-  Các bệnh máu.

-  Các thiếu máu do tan máu (sốt rét, bệnh hồng cầu hình liềm).

-  Bệnh nhân được điều trị bằng hoá trị liệu hoặc xạ trị.

-  Bệnh nhân thực hiện liệu trình nhịn đói hoàn toàn hay chế độ ăn < 800 calo/ngày.

-  Bệnh nhân nghiện rượu.

c/* Xét nghiệm hữu ích trong theo dõi mức độ nặng và tiên lượng các bệnh nhân nhiễm độc thai nghén nặng với nguy cơ sản giật và tiền sản giật.

10/ Các cảnh báo lâm sàng.

- Nếu phát hiện thấy bệnh nhân có tình trạng tăng acid uric máu, cần hướng dẫn BN tăng khẩu phần nước uống hàng ngày để dự phòng nguy cơ bị sỏi thận. Khuyên BN tránh uống rượu (do đồ uống có cồn gây ức chế bài tiết tinh thể urat qua nước tiểu).

- Nếu phát hiện BN có tăng nồng độ acid uric bài tiết qua nước tiểu, cần hướng dẫn BN sử dụng các thức ăn chứa ít purin. Các nguồn thực phẩm có hàm lượng  purin cao bao gồm: măng tây, các đồ  uống có chứa caffein, nấm, rau bina (spinach), men rượu bia và các phủ tạng động vật (Vd: gan và thận).

- Còn chưa có được ý kiến đồng thuận trong đánh giá lợi ích điều trị đối với các bệnh nhân tăng nồng độ acid uric máu không có biểu hiện triệu chứng, do chưa đủ bằng chứng để xác nhận điều trị này có thực sự giúp dự phòng các đợt viêm khớp do cơn gout cấp, hình thành sỏi thận urat và nguy cơ tim mạch.

Các biến chứng của bệnh guot:

(bao gồm biến chứng liên quan đến bệnh và biến chứng liên quan đến điều trị triệu chứng).

Theo bác sĩ Mai, để tránh các biến chứng của bệnh guot bắt buộc bệnh nhân phải đến các bệnh viện chuyên khoa để được điều trị.

Các biến chứng kinh khủng của bệnh guot đó là:

- Hạt tophi: Đây là biểu hiện của gút mạn, ảnh hưởng đến thẩm mỹ, giảm tự tin giao tiếp xã hội, giảm chức nặng vận động khớp.

Dò hạt tophi khó liền: Đường vào của vi khuẩn gây nhiễm trùng khớp, nếu trên nền bệnh nhân suy giảm miễn dịch do corticoid thì rất dễ nhiễm trùng huyết.

- Biến chứng thận: Sỏi urat của thận: là loại sỏi không cản quang, chỉ có thể phát hiện qua siêu âm hệ tiết niệu. Viêm thận kẽ, viêm đài bể thận, nhiễm trùng hệ tiết niệu do ứ nước ứ mủ do sỏi urat.

Suy thận mạn: Làm giảm thải acid uric, tăng nguy cơ bị cơn gút cấp, khó khăn khi dùng thuốc chống viêm.

- Viêm tĩnh mạch nông chi dưới: Cần điều trị bằng colchicin. Thường gặp ở các bệnh nhân có hội chứng chuyển hóa đi kèm: tăng huyết áp, tăng đường máu, rối loạn lipid máu, béo trung tâm...

Ngoài ra, khi điều trị bệnh cũng có thể xảy ra các biến chứng như: Biến chứng do dùng chống viêm giảm đau: Viêm loét dạ dày tá tràng, ruột non. Tăng đông ở bệnh nhân bị chứng mạch vành. Tăng suy thận. Tăng nguy cơ nhiễm khuẩn.

Các biến chứng do dùng colchicin: Tiêu chảy cấp, đặc biệt khi dùng quá liều. Các biến chứng do bị dị ứng thuốc (như allopurinol, kháng sinh...): bệnh nhân bị gút thường có cơ địa rất dễ bị dị ứng, thậm chí có bệnh nhân dị ứng tất cả các thuốc điều trị gút.

Đặc biệt, các biến chứng do dùng corticoid: Đây là một gánh nặng lớn, thuốc nhóm này rẻ, dễ mua, giảm đau nhanh chóng nên hay bị lạm dụng. Vì lợi nhuận người ta có thể nghiền nhỏ, pha trộn thành các gói bột, viên hoàn tán, dạng chai dịch... bán với giá cao.

Bệnh nhân uống thấy giảm đau tốt nghĩ là thuốc đắt tiền tốt, lần sau bị lại uống. Thuốc nhóm này làm giảm thải acid uric qua thận nên làm acid bị tích tự lại thành các hạt tophi, bệnh trở nên mãn tính.

Một loạt các tác dụng phụ khác của corticoid: làm tăng nguy cơ loãng xương, tăng huyết áp, đái tháo đường, đục thủy tinh thể, xuất huyết tiêu hóa, suy thượng thận...

Những biến chứng nguy hiểm của bệnh sỏi thận.

Ngoài việc gây đau đớn, khó chịu cho bệnh nhân trong cuộc sống, sỏi thận còn có thể dẫn tới những biến chứng xấu, nguy hiểm cho cơ thể.

Sỏi thận là hiện tượng các chất khoáng trong nước tiểu lắng đọng lại ở thận, lâu ngày kết lại tạo thành sỏi. Những viên sỏi nhỏ có thể theo nước tiểu ra ngoài, còn những viên sỏi lớn sẽ tích tụ lại trong thận. 

Ngày theo ngày, những viên sỏi càng lớn hơn và gây tắc nghẽn đường tiết niệu, làm cho chức năng thận suy giảm, nhất là khi có sự kết hợp của viêm nhiễm thì dễ gây ra suy thận.

Những biến chứng do sỏi đem lại gồm: bế tắc đường tiểu, nhiễm trùng, suy thận cấp, suy thận mãn tính, vỡ thận.

1. Nhiễm trùng:

Hòn sỏi nằm lâu ngày trong hệ niệu là nơi vi trùng tụ tập và phát triển, do đó, sẽ gây nhiễm trùng. Ở các trường hợp nhiễm trùng nhẹ, các triệu chứng có thể là tiểu gắt, đau lưng, thử nước tiểu thấy có bạch cầu một hoặc hai. Trường hợp nặng hơn, bệnh nhân có thể bị tiểu ra mủ, sốt cao. Nếu phối hợp với bế tắc đường tiểu thì có thể gây ra thận ứ mủ hoặc thận hoá mủ.

Nếu bệnh nhân bị sỏi thận không được phát hiện sớm, để đến giai đoạn bị nhiễm trùng thì việc điều trị bệnh sỏi thận sẽ gặp nhiều khó khăn. Bác sĩ thường chỉ dám đặt một ống vào thận để dẫn lưu mủ ra ngoài, rồi chờ cho tình trạng nhiễm trùng giảm đi, bệnh nhân khá hơn mới dám điều trị triệt để.

2. Suy thận cấp:

Xảy ra khi cả hai quả thận đều bị bế tắc cùng một lúc. Khi đó bệnh nhân sẽ không có một giọt nước tiểu nào cả và tình trạng có thể dẫn đến tử vong nếu không kịp điều trị trong vòng vài ngày.

3. Suy thận mạn tính:

Khi thận bị sỏi, quá trình nhiễm trùng, ứ nước lâu ngày sẽ hủy hoại dần dần chủ mô thận. Các bạn nên biết cả hai thận có khoảng chừng một triệu đơn vị thận. Trong suốt quá trình đó, luôn luôn có một số đơn vị thận chết đi qua thời gian mà không bao giờ có hiện tượng tái sinh.

Nếu vắng khoảng 50% số đơn vị thận, người ta vẫn có thể sống một cách bình thường. Nhưng nếu vắng đến 75%, tình trạng suy thận sẽ xuất hiện. Lúc đó, người bệnh sẽ phải cần đến các biện pháp rất tốn kém để duy trì sinh mạng như chạy thận nhân tạo hay ghép thận.

Ghép thận thì nước ta chưa có điều kiện để phát triển nhân rộng, còn thận nhân tạo thì chỉ có một vài trung tâm có, chi phí để chạy thận nhân tạo định kỳ suốt đời thì chỉ có một số hiếm hoi các gia đình có đủ khả năng tài chính để chịu đựng.

4. Vỡ thận:

Vỡ thận xảy ra khi thận bị ứ nước to, vách thận mỏng. Tuy nhiên, đây là trường hợp rất hiếm gặp.

Lời khuyên tốt nhất dành cho bệnh nhân bị sỏi thận vẫn là việc thăm khám, phát hiện sớm bệnh để điều trị. Để tránh bị biến chứng suy thận thì việc điều trị sớm, nhanh chóng, dứt điểm và đặc biệt phục hồi chức năng thận là rất quan trọng. Khi điều trị cũng cần lưu ý đến việc phòng tránh tái phát sỏi thận vì mỗi lần tái phát là nguy cơ suy thận lại tăng lên. 

5. Tắc đường tiểu:

Những hòn sỏi hình thành trong lòng đường tiểu như đài thận, bồn thận, bọng đái đều có khả năng rơi vào niệu quản hoặc niệu đạo và gây bế tắc. Khi đó, hệ niệu đạo sẽ phản ứng co bóp mạnh để cố gắng tống hòn sỏi ra khỏi chỗ tắc nghẽn. Điều đó sẽ dẫn đến các cơn đau bão thận. Gây ra hiện tượng thận ứ nước hoặc niệu quản ứ nước. Nếu hòn sỏi được lấy ra kịp thời hiện tượng này có thẻ mất đi. 

Còn không, sau một thời gian ứ nước kéo dài, đôi khi thận không còn khả năng hồi phục nữa nên sau đó, dù đã khỏi bệnh rồi mà khi siêu âm, thận vẫn còn ứ nước độ I hoặc độ II. Gây ra hiện tượng bí tiểu.