Chính vì vậy, không gì là quá muộn để bạn biết thêm những thông tin về nguyên nhân và dấu hiệu sớm của những dị tật thường gặp ở thai nhi.
1. Tật sứt môi và hở hàm ếch
Bé bị sứt môi là do yếu tố di truyền hoặc do chính người mẹ trong quá trình mang thai đã hút quá nhiều thuốc lá.
Ở nước ta, cứ khoảng 800 – 1.000 ca sinh lại có một ca mắc dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Tỷ lệ này tương đối cao.
Các bác sĩ cho rằng nguyên nhân của dị tật này là do yếu tố di truyền quyết định hoặc do chính người mẹ trong quá trình mang thai đã hút quá nhiều thuốc lá, uống quá nhiều rượu bia gây ảnh hưởng xấu đến bào thai.
Các bé mắc dị tật này có phần môi trên hoặc vòm miệng hay cả hai đều phát triển không đồng đều, nói một cách dễ hiểu là bé bị sứt môi và hở hàm ếch.
2. Hội chứng Down
Có những bé bị Down được sinh ra vẫn có các đặc điểm giống như những đứa trẻ khác.
Đây là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể liên quan rất nhiều đến tuổi tác của người mẹ (chỉ 5% là do di truyền hoặc bất thường mang tính chất ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình thụ tinh).
Dựa trên các con số thông kê, cứ trong 350 ca sinh với mẹ ở độ tuổi trên 35 sẽ có 1 ca trẻ được sinh ra mắc bệnh Down. Và tuổi mẹ càng cao (trên 40 tuổi) thì tỷ lệ này lại càng tăng (1/30). Cần phải nói thêm rằng có đến 85% trẻ mắc bệnh Down đều chết từ lúc chỉ là một phôi thai.
Hội chứng Down có nhiều cấp độ khác nhau. Có những bé sinh ra vẫn có các đặc điểm giống như những đứa trẻ khác. Số khác lại mang những đặc điểm điển hình bao gồm: ót đầu phẳng và thẳng, hai tai bất thường, mắt lệch vào trong, lưỡi thè ra và mặt có nếp gấp.
Để phát hiện sớm dị tật này ở trẻ, mẹ nên được siêu âm đo độ mờ da gáy ở giữa tuần 11-14 của thai. Sở dĩ phải được đo trong khoảng thời gian này vì nếu sớm quá da gáy không đủ rõ để đánh giá, trễ quá da gáy lại trở về bình thường và các con số sẽ không còn ý nghĩa.
Độ mờ da gáy bình thường ở mức < 2,5 mm. Nếu chỉ số này >=3mm thì nguy cơ mắc bệnh sẽ càng cao.
3. Bệnh tim bẩm sinh
Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh luôn cận kề sinh tử.
Bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất là dạng thông liên thất. Đây là hình thức các tâm thất phải và tâm thất trái có thể liên thông với nhau vì xuất hiện một lỗ thủng tại vách tim vốn có tác dụng ngăn cách hai tâm thất.
Một cách tự nhiên, theo theo gian, lỗ thủng này sẽ được bít lại mà không cần phẫu thuật. Nhưng nếu thông liên thất có kích thước lớn, thông liên thất phễu hoặc thông liên thất gây áp lực lên vùng phổi… có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ nên cần phải phẫu thuật.
Trung bình, cứ trong 1.000 ca sinh lại có từ 2-6 trẻ mắc dị tật này.
4. Hội chứng khoèo bàn chân
So với những dị tật liên quan đến vận động, dị tật khoèo bàn chân là dị tật có tỷ lệ cao nhất.
So với những dị tật liên quan đến vận động, đây là dị tật có tỷ lệ cao nhất. Trẻ được sinh với dị tật này có phần lòng bàn chân quặc xuống và hướng vào trong, hoặc quặc lên trên và hướng ra ngoài. Nó có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên lòng bàn chân.
Thông thường, các bé sẽ được can thiệp sớm từ giai đoạn sơ sinh bằng cách nắn bột, chỉnh hình theo một liệu trình nhất định để phục hồi chức năng.
Dị tật này cũng có thể được phát hiện sớm nhờ vào siêu âm trong thai kỳ.
5. Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao
Cả hai dạng của dị tật này đều gặp phải ở bé trai:
Lỗ niệu lệch cao là trường hợp lỗ dẫn tiểu nằm bên trên dương vật và do đó dương vật sẽ bị cong lên trên.
Lỗ niệu lệch thấp là trường hợp lỗ dẫn tiểu lại nằm phía dưới qui đầu và dương vật khiến dương vật cong xuống dưới. Nghiêm trọng hơn là trường hợp lỗ niệu thấp nằm giữa 2 tinh hoàn và hậu môn khiến bộ phận sinh dục của trẻ trông không khác gì một bé gái.
Thông thường, dị tật này có thể được can thiệp nhờ phẫu thuật mà không để lại biến chứng nặng nề sau này về chuyện tiểu tiện cũng như sinh hoạt tình dục.
6. Dị tật nứt đốt sống
Trung bình cứ trong 250 – 500 ca sinh lại có 1 ca mắc dị tật nứt đốt sống.
Trung bình cứ trong 250 – 500 ca sinh lại có 1 ca mắc dị tật này. Đây là tỷ lệ khá cao. Đây là một dạng dị tật ống thần kinh xảy ra khi một số đốt xương trên phần xương sống kkhông thể khép kín như bình thường và kết quả là để lộ tủy sống, màng và dịch não tủy.
Nứt đốt sống có 2 dạng: nứt đốt sống dạng đóng và nứt đốt sống dạng mở.
Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này phần lớn là do tình trạng thiếu hụt axit folic trước và trong thai kỳ, tiền sử gia đình, người mẹ trong lúc mang thai tiếp xúc trực tiếp với nguồn nhiệt cao hoặc sốt cao… Nếu được phẫu thuật sớm trong vòng 48 giờ sau sinh, kết hợp với nhiều phương pháp điều trị khác, trẻ có thể tiến triển tốt.
7. Dị tật khuyết hậu môn (không có hậu môn)
Trẻ được sinh ra không có hậu môn.
Mặt dù tỷ lệ trẻ mắc dị tật này rất thấp, chỉ 1/5.000, nhưng đây vẫn là một rủi ro khiến nhiều bậc cha mẹ hoang mang. Đây là tình trạng hậu môn bị tịt do xuất hiện màng da mỏng bịt kín lỗ hoặc do ống liên thông giữa hậu môn và ruột già không phát triển.
Đây là dị tật cần can thiệp ngay nếu không sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.
Nguyên nhân dẫn đến dị tật này đến nay chưa được xác định, nhưng có những yếu tố cao dẫn đến dị tật như mẹ bị nhiễm virus, nhiễm tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ.
1. Tật sứt môi và hở hàm ếch
Bé bị sứt môi là do yếu tố di truyền hoặc do chính người mẹ trong quá trình mang thai đã hút quá nhiều thuốc lá.
Các bác sĩ cho rằng nguyên nhân của dị tật này là do yếu tố di truyền quyết định hoặc do chính người mẹ trong quá trình mang thai đã hút quá nhiều thuốc lá, uống quá nhiều rượu bia gây ảnh hưởng xấu đến bào thai.
Các bé mắc dị tật này có phần môi trên hoặc vòm miệng hay cả hai đều phát triển không đồng đều, nói một cách dễ hiểu là bé bị sứt môi và hở hàm ếch.
2. Hội chứng Down
Có những bé bị Down được sinh ra vẫn có các đặc điểm giống như những đứa trẻ khác.
Đây là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể liên quan rất nhiều đến tuổi tác của người mẹ (chỉ 5% là do di truyền hoặc bất thường mang tính chất ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình thụ tinh).
Dựa trên các con số thông kê, cứ trong 350 ca sinh với mẹ ở độ tuổi trên 35 sẽ có 1 ca trẻ được sinh ra mắc bệnh Down. Và tuổi mẹ càng cao (trên 40 tuổi) thì tỷ lệ này lại càng tăng (1/30). Cần phải nói thêm rằng có đến 85% trẻ mắc bệnh Down đều chết từ lúc chỉ là một phôi thai.
Hội chứng Down có nhiều cấp độ khác nhau. Có những bé sinh ra vẫn có các đặc điểm giống như những đứa trẻ khác. Số khác lại mang những đặc điểm điển hình bao gồm: ót đầu phẳng và thẳng, hai tai bất thường, mắt lệch vào trong, lưỡi thè ra và mặt có nếp gấp.
Để phát hiện sớm dị tật này ở trẻ, mẹ nên được siêu âm đo độ mờ da gáy ở giữa tuần 11-14 của thai. Sở dĩ phải được đo trong khoảng thời gian này vì nếu sớm quá da gáy không đủ rõ để đánh giá, trễ quá da gáy lại trở về bình thường và các con số sẽ không còn ý nghĩa.
Độ mờ da gáy bình thường ở mức < 2,5 mm. Nếu chỉ số này >=3mm thì nguy cơ mắc bệnh sẽ càng cao.
3. Bệnh tim bẩm sinh
Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh luôn cận kề sinh tử.
Bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất là dạng thông liên thất. Đây là hình thức các tâm thất phải và tâm thất trái có thể liên thông với nhau vì xuất hiện một lỗ thủng tại vách tim vốn có tác dụng ngăn cách hai tâm thất.
Một cách tự nhiên, theo theo gian, lỗ thủng này sẽ được bít lại mà không cần phẫu thuật. Nhưng nếu thông liên thất có kích thước lớn, thông liên thất phễu hoặc thông liên thất gây áp lực lên vùng phổi… có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ nên cần phải phẫu thuật.
Trung bình, cứ trong 1.000 ca sinh lại có từ 2-6 trẻ mắc dị tật này.
4. Hội chứng khoèo bàn chân
So với những dị tật liên quan đến vận động, dị tật khoèo bàn chân là dị tật có tỷ lệ cao nhất.
So với những dị tật liên quan đến vận động, đây là dị tật có tỷ lệ cao nhất. Trẻ được sinh với dị tật này có phần lòng bàn chân quặc xuống và hướng vào trong, hoặc quặc lên trên và hướng ra ngoài. Nó có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên lòng bàn chân.
Thông thường, các bé sẽ được can thiệp sớm từ giai đoạn sơ sinh bằng cách nắn bột, chỉnh hình theo một liệu trình nhất định để phục hồi chức năng.
Dị tật này cũng có thể được phát hiện sớm nhờ vào siêu âm trong thai kỳ.
5. Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao
Cả hai dạng của dị tật này đều gặp phải ở bé trai:
Lỗ niệu lệch cao là trường hợp lỗ dẫn tiểu nằm bên trên dương vật và do đó dương vật sẽ bị cong lên trên.
Lỗ niệu lệch thấp là trường hợp lỗ dẫn tiểu lại nằm phía dưới qui đầu và dương vật khiến dương vật cong xuống dưới. Nghiêm trọng hơn là trường hợp lỗ niệu thấp nằm giữa 2 tinh hoàn và hậu môn khiến bộ phận sinh dục của trẻ trông không khác gì một bé gái.
Thông thường, dị tật này có thể được can thiệp nhờ phẫu thuật mà không để lại biến chứng nặng nề sau này về chuyện tiểu tiện cũng như sinh hoạt tình dục.
6. Dị tật nứt đốt sống
Trung bình cứ trong 250 – 500 ca sinh lại có 1 ca mắc dị tật nứt đốt sống.
Trung bình cứ trong 250 – 500 ca sinh lại có 1 ca mắc dị tật này. Đây là tỷ lệ khá cao. Đây là một dạng dị tật ống thần kinh xảy ra khi một số đốt xương trên phần xương sống kkhông thể khép kín như bình thường và kết quả là để lộ tủy sống, màng và dịch não tủy.
Nứt đốt sống có 2 dạng: nứt đốt sống dạng đóng và nứt đốt sống dạng mở.
Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này phần lớn là do tình trạng thiếu hụt axit folic trước và trong thai kỳ, tiền sử gia đình, người mẹ trong lúc mang thai tiếp xúc trực tiếp với nguồn nhiệt cao hoặc sốt cao… Nếu được phẫu thuật sớm trong vòng 48 giờ sau sinh, kết hợp với nhiều phương pháp điều trị khác, trẻ có thể tiến triển tốt.
7. Dị tật khuyết hậu môn (không có hậu môn)
Trẻ được sinh ra không có hậu môn.
Mặt dù tỷ lệ trẻ mắc dị tật này rất thấp, chỉ 1/5.000, nhưng đây vẫn là một rủi ro khiến nhiều bậc cha mẹ hoang mang. Đây là tình trạng hậu môn bị tịt do xuất hiện màng da mỏng bịt kín lỗ hoặc do ống liên thông giữa hậu môn và ruột già không phát triển.
Đây là dị tật cần can thiệp ngay nếu không sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.
Nguyên nhân dẫn đến dị tật này đến nay chưa được xác định, nhưng có những yếu tố cao dẫn đến dị tật như mẹ bị nhiễm virus, nhiễm tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ.
Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi:
3 tháng đầu của thai kỳ được xem là vô cùng quan trọng với cả mẹ và bé vì đây chính là thời điểm phần lớn các dị tật bẩm sinh xảy ra khi các cơ quan trong cơ thể bắt đầu hình thành.
Khám thai định kỳ là cách tốt nhất để phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Để phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, bạn nên đến khám thai định kỳ tại các trung tâm y tế và thực hiện tầm soát dị tật vào đúng thời điểm trên khuyến cáo. Hãy tự đặt ra cho mình những câu hỏi và trả lời chúng.
3 tháng đầu của thai kỳ được xem là vô cùng quan trọng với cả mẹ và bé vì đây chính là thời điểm phần lớn các dị tật bẩm sinh xảy ra khi các cơ quan trong cơ thể bắt đầu hình thành.
Khám thai định kỳ là cách tốt nhất để phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Để phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, bạn nên đến khám thai định kỳ tại các trung tâm y tế và thực hiện tầm soát dị tật vào đúng thời điểm trên khuyến cáo. Hãy tự đặt ra cho mình những câu hỏi và trả lời chúng.
Chẳng hạn: bạn đang ở độ tuổi nào? có ai trong gia đình từng mắc dị tật bẩm sinh? Môi trường sống và làm việc có tiếp xúc nhiều với hóa chất, chất phóng xạ hay không? Bạn có uống thuốc gì trong thai kỳ?...
Thông thường, các xét nghiệm máu hoặc siêu âm có thể cho bạn biết khả năng thai nhi dị tật. Nếu các kết quả này đã được khẳng định, bạn sẽ tiếp tục được yêu cầu thực hiện những xét nghiệm chuyên sâu bao gồm: siêu âm 3 chiều, sinh thiết nhau thai, chọc dò nước ối, xét nghiệm máu cuống rốn… để đưa ra kết luận sau cùng.
Sau cùng, những can thiệp sớm từ việc thay đổi chế độ ăn uống cho đến những phẫu thuật cần thiết sau khi trẻ chào đời sẽ đem đến cho bạn nhiều hy vọng về một cuộc sống tốt đẹp hơn cho bé.
3 thời điểm vàng chẩn đoán, sàng lọc dị tật ở thai nhi mẹ cần lưu ý.
1/ Các dạng dị tật thai nhi phổ biến:
Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mang các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục…
Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.
Xét nghiệm máu mẹ bầu cho biết các bất thường về gene ở thai nhi.
2/ Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trong khi mang thai:
Gồm có hai hoạt động cơ bản là siêu âm hình thái thai nhi và xét nghiệm máu cho mẹ.
a) 3 tháng đầu thai kỳ:
- Các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…
- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.
- Nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.
b) 3 tháng giữa thai kỳ:
- Lúc này thai nhi đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong thời gian này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột..), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…)
- Xét nghiệm máu mẹ bầu:
Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.
Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.
Sàng lọc, chẩn đoán khi mang thai giúp phát hiện và can thiệp kịp thời các triệu chứng và tăng cơ hội để giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh hơn.
3/ Thời điểm tốt nhất để tiến hành siêu âm, các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán:
Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11. Có ba mốc quan trọng sau:
a) Khám thai ở tuần 12 để tầm soát bệnh down:
Đây là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Y bác sĩ cũng đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down, các vấn đề về nhiễm sắc thể trong thời gian này.
Cách phát hiện bệnh down được tiến hành như sau:
Cách 1: Dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy
Sức khỏe của thai nhi bình thường khi:
+ Ở tuần thứ 6 độ mờ da gáy là 2,8mm, ở tuần thứ 11 độ mờ da gáy là 2mm.
+ Hoặc nếu bé có độ mờ da gáy là 2,5-3,5mm thì vẫn bình thường.
+ Chiều dài là NT là 6mm
Cách 2: Chọc nước ối hoặc CVS để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.
b) Siêu âm 4D ở tuần 22 để phát hiện dị tật ở trẻ:
Siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét ở nhiều góc độ.
Công nghệ siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau, vì thế có thể dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống… và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này. Vì đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi.
c) Siêu âm màu ở tuần thứ 32:
Siêu âm màu ở tuần thứ 32, sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.
Hơn nữa, siêu âm màu ở thời điểm này, còn giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.
Việc phát hiện sớm di tật sẽ giúp bạn có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé khi được sinh ra.
Siêu âm màu được thực hiện ở tuần thứ 32.
Ngoài ba thời điểm nêu trên, ở tuần 15 và tuần 21 bạn cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể nhé!
Trên là những lần kiểm tra tổng quát về sức khỏe thai nhi. Việc khám thai lúc này có thể giúp mẹ được dự báo sự phát triển bất thường trong tử cung của trẻ, điều này thường gây suy thai hay làm bé bị ngạt khi vừa sinh ra. Lúc này thai đã lớn, mẹ chỉ còn cách sinh bé ra. Nhưng việc nắm được các vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh nở phù hợp và có kế hoạch chăm sóc, chữa trị cho bé.
4/ Những trường hợp có nguy cơ thai nhi dễ bị dị tật:
- Mẹ bầu lớn tuổi (sau 35 tuổi)
- Gia đình có người mắc bệnh khuyết tật bẩm sinh.
- Kết hôn cận huyết.
- Mẹ hay bố thường xuyên làm việc hay sống trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất.
- Mẹ bị mắc bệnh trong thai kỳ: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa…
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét