Mang thai - Tầm soát bệnh cho con trước và sau khi sinh.

Hiện nay, vấn đề tầm soát bệnh cho con từ khi còn là bào thai đã không còn xa lạ gì với các bà mẹ Việt. Việc làm này không những giúp mẹ an tâm trong suốt thai kỳ mà còn giúp phát hiện và xử lý kịp thời những trường hợp cần thiết.

Tầm soát dị tật thai nhi là việc mẹ cần làm trong thai kỳ.

Tầm soát dị tật thai nhi:

1/ Bệnh down: Những trẻ mắc hội chứng Down là do rối loạn nhiễm sắc thể thứ 2. Các bé này khi sinh ra đều có chung một đặc điểm nhân dạng: người nhỏ bé, mắt hẹp, gáy phẳng và chậm phát triển trí tuệ. Đáng tiếc hơn, hầu hết các bé đều mất sớm. Những trường hợp này thường gặp nhất ở những người mẹ sinh con muộn ở tuổi cao trên 35.

2/ Dị tật ống thần kinh: Thông thường, vào ngày 18 - 28 của thai kỳ, ống thần kinh của trẻ sẽ tự đóng. Nếu không sẽ dẫn đến các dị tật nặng nề như thoát vị não - màng não, thai vô sọ, nứt đốt sống, …

3/ Thai vô sọ: Các trường hợp thai thiếu một phần sọ hoặc toàn bộ vùng đại não ( làm nhiệm vụ điều khiển suy nghĩ, cử động, nhìn, nghe), thiếu xương bao phủ hai bên và phía sau đầu đều là thai vô sọ. Nếu sinh ra, hình dạng khuôn mặt trẻ sơ sinh rất bất thường, đặc trưng nhất là đầu phẳng. Hiện tượng này không thể can thiệp, nếu ra đời bé sẽ chết hoặc chết trong bụng mẹ. 

4/ Thoát vị não: Đây là hiện tượng dịch tủy não thoát ra ngoài do hộp sọ không đóng lại. Trường hợp này, thai thường chết khi chưa ra đời. Nếu may mắn sống sót, trẻ sẽ bị di chứng nặng nề như bại liệt, mất điều hòa cử động, chậm phát triển tâm thần, mắc các chứng liên quan đến thị lực, chân tay co cứng, chậm tăng trưởng…

5/ Đốt sống chẻ đôi: Một khi ống thần kinh không đóng lại hoàn chỉnh sẽ gây tổn thương cho sự phát triển của tủy sống và cột sống bên trong. Nếu phát hiện cấu trúc bất thường ở phần thấp của cột sống qua siêu âm có thể nghi ngờ trẻ đã bị chẻ đôi đốt sống. Sau khi chào đời, trẻ có thể bị liệt hai chi dưới, rối loạn cơ hoặc mất cảm giác vận động.

6/ Hội chứng edward: Hội chứng này làm thể lực và trí tuệ kém phát triển. Đồng thời, nó cũng khiến trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh. Đứa trẻ ra đời phải dựa hoàn toàn vào người thân vì không thể vận động hay giao tiếp…

Tất cả thai nhi đều cần được tầm soát trong ba tháng đầu hoặc ba tháng giữa.

Theo bác sĩ Nguyễn Hữu Trung - Trưởng phòng khám Phụ sản Hoàng Gia TP.HCM, cho biết: “Tất cả thai phụ nên tầm soát dị tật lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi (bất thường về số lượng nhiễm sắc thể) trong ba tháng đầu thai kỳ, qua kết hợp Double test và siêu âm độ mờ da gáy. Những trường hợp không thể thực hiện tầm soát trong ba tháng đầu, có thể tầm soát trong ba tháng giữa (15-21 tuần)".

Sàng lọc bệnh sau sinh:

Những bệnh như: suy tuyến giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, nếu phát hiện sớm sẽ giúp ích rất nhiều trong việc điều trị mang lại hiệu quả cao.

1/ Suy tuyến giáp bẩm sinh: 

Khi bé mắc bệnh này, lượng nội tiết (T4) được tuyến giáp sản xuất sẽ thấp. Tình trạng này được báo động lên tuyến yên để tiết ra nhiều TSH (hormon do tuyến yên tiết ra) để kích thích tuyến giáp sản xuất ra T4. Vì thế, lượng TSH trong cơ thể bé luôn ở mức cao. Một khi nội tiết tố tuyến giáp T4 thiếu, não và toàn bộ cơ thể không thể phát triển bình thường khiến trẻ bị thấp còi và ngu đần. 

Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm trong vòng hai tuần đầu sau sinh có thể can thiệp bằng cách bổ sung đủ lượng nội tiết tố tuyến giáp thì trẻ sẽ phát triển bình thường.

2/ Bệnh thiếu hụt men G6PD bẩm sinh: 

Đây là một bệnh có tính chất di truyền và liên kết chặt chẽ với giới tính (nhiễm sắc thể X). Theo đó, nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới. Màng tế bào trở nên mong manh dễ vỡ khi bị thiếu hụt men này. Nếu tế bào hồng cầu vỡ, sẽ dẫn truyền vào máu bilirubin tự do.

 Vì ở trẻ sơ sinh gan không thể đào thải kịp chất này dẫn đến vàng da nhân, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của trí não.

Sàng lọc sau sinh đối với trẻ sơ sinh.

3/ Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh: 

Để sản xuất ra nội tiết tố của tuyến thượng thận, cơ thể bé phải cần đến một số men. Cụ thể: aldosterol làm cân bằng chuyển hóa muối - nước); cortisol làm tăng chuyển hóa đường. Nếu thiếu hụt, bé sẽ mất nước, muối và dẫn đến tử vong. 

Nếu là bé gái bị mắc bệnh này, bộ phận sinh dục sẽ bất thường (nam hóa hoặc phì đại âm vật). 

Nếu là bé trai, không có biểu hiện bất thường ở cơ quan sinh dục nên thường được phát hiện muộn.

Bác sĩ Lưu Thị Thanh Loan, Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM hướng dẫn: “Việc sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy hai giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh sau khi chào đời 48 giờ. Máu được nhỏ lên mẩu giấy thấm, để khô, xét nghiệm để phát hiện ba loại bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh”.

Như vậy, việc tầm soát trong thai và sàng lọc sơ sinh rất quan trọng nhằm phát hiện và có những can thiệp kịp thời để đem lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho trẻ.